Προγενετικές εξετάσεις και βιοηθική

Βαλαβάνη, Αφροδίτη

Prenatal examinations and bioethics

Μεταπτυχιακή διπλωματική εργασία

Author

Βαλαβάνη, Αφροδίτη

Date

2021-10

Advisor

Μητροσύλη-Ασημακοπούλου, Μαρία

Μεταπτυχιακή εργασία (1.328Mb)

Keywords

Γενετικές εξετάσεις ; Γενετική συμβουλευτική ; Γενετικά δεδομένα ; Βιοτράπεζες ; Δίκαιο γενετικών εξετάσεων ; Ηθικά διλήμματα ; Genetic testing ; Biobanks ; Βιοηθική ; Bioethics

Abstract

Τα τελευταία χρόνια, η παράλληλη ανάπτυξη μεθόδων μοριακής βιολογίαςγενετικής και βιοπληροφορικής άλλαξε εντελώς τη διάγνωση, την πρόληψη και τη θεραπεία γενετικών ασθενειών. Μία διαγνωστική εξέταση χρησιμοποιείται για να εντοπίσει ή να αποκλείσει μια συγκεκριμένη γενετική ή χρωμοσωμική ανωμαλία. Τα αποτελέσματα των διαγνωστικών εξετάσεων μπορεί να έχουν θετικό ή αρνητικό αντίκτυπο στις επιλογές ενός ατόμου στον τομέα της υγειονομικής περίθαλψης και του ελέγχου των ασθενειών. Η διαδικασία των γενετικών ελέγχων, η προσδοκία και η ανακοίνωση των αποτελεσμάτων δημιουργεί συναισθηματικές εξάρσεις και εγείρει ηθικά διλήμματα με άγνωστες συνέπειες στο περιβάλλον του ατόμου. Σε κάθε περίπτωση απαιτείται γενετική συμβουλευτική που αποσκοπεί στη σωστή και εκτεταμένη ενημέρωση του εξεταζόμενου αλλά και την ορθή διαχείριση του αποτελέσματος.

Abstract

In recent years, the parallel development of molecular biology-genetic and bioinformatics methods has completely changed the diagnosis, prevention and treatment of genetic diseases. A diagnostic test is used to detect or rule out a specific genetic or chromosomal abnormality. The results of diagnostic tests can have a positive or negative impact on an individual's choices in healthcare and disease control. The process of genetic testing, anticipation of results and their announcement triggers a patchwork of emotions and raises ethical dilemmas with unknown consequences for the individual's environment. In any case, genetic counseling is required, which aims at the correct and extensive information of the examinee but also the correct management of the result.