Συσχέτιση του πολυμορφισμού Gln223Arg με βιοχημικούς δείκτες στο πλάσμα διαβητικών και φυσιολογικών ασθενών

Κώτσια, Φωτεινή

Correlation of Gln223Arg polymorphism with plasma biochemical markers in diabetic and normal patients

Μεταπτυχιακή διπλωματική εργασία

Author

Κώτσια, Φωτεινή

Date

2022-07-08

Advisor

Τράπαλη, Μαρία

Διπλωματική εργασία (1.301Mb)

Keywords

Σακχαρώδης διαβήτης

Abstract

Ο Σακχαρώδης Διαβήτης τύπου 2 (ΣΔτ2) αποτελεί μια πολυπαραγοντική νόσο, που ενδέχεται να προκύψει, είτε λόγω μιας γενετικής προδιάθεσης, είτε της συρροής διαφόρων συμπεριφορικών και περιβαλλοντικών παραγόντων κινδύνου, ενώ συνδέεται με μια σειρά σημαντικών επιπλοκών. Δεδομένης της αυξητικής τάσης του επιπολασμού του τα τελευταία χρόνια, αναδεικνύεται πλέον η ανάγκη διερεύνησης του ρόλου των γενετικών μεταλλάξεων στην ευπάθεια και την ανάπτυξη της νόσου. Ακόμη, η συσχέτιση του πολυμορφισμού Gln223Arg και ΣΔτ2, αναδεικνύει περαιτέρω την ανάγκη διερεύνησης αυτής της σχέσης. Σκοπός της παρούσας μελέτης ήταν να διερευνήσει τη συσχέτιση του πολυμορφισμού Gln223Arg με βιοχημικούς δείκτες στο πλάσμα διαβητικών και φυσιολογικών ασθενών. Στη μελέτη εντάχθηκαν 80 εθελοντές, με μέση ηλικία τα 60,86 έτη, εκ των οποίων το 67,5% ήταν διαβητικοί. Προσδιορίστηκαν τα επίπεδα ινσουλίνης, γλυκοζυλιωμένης αιμοσφαιρίνης, ολικής χοληστερόλης, HDL, LDL, τριγλυκεριδίων, καθώς και ουρικού οξέος, ενώ διερευνήθηκε η συσχέτιση των τιμών των βιοχημικών δεικτών με τον πολυμορφισμό Gln223Arg. Τα ευρήματα της έρευνας δεν κατέδειξαν την ύπαρξη μιας τέτοιας συσχέτισης (p>0.05), γεγονός που ενδεχομένως αποδίδεται στο μικρό δείγμα της μελέτης και την έλλειψη ορισμένων τιμών για τους βιοχημικούς δείκτες. Οι υπάρχουσες μελέτες που να διερευνούν της συσχέτιση του πολυμορφισμού Gln223Arg και του διαβήτη είναι περιορισμένες σε αριθμό, ενώ συχνά αφορούν συγκεκριμένες εθνοτικές ομάδες και περιλαμβάνουν μικρού μεγέθους δείγματα, που δεν επιτρέπουν την επαναληψιμότητα και αναπαραγωγιμότητα των ευρημάτων τους. Ως εκ τούτου, προκρίνεται η πραγματοποίηση μελετών στο γενικό πληθυσμό με τη χρήση μεγαλύτερων δειγμάτων, προκειμένου να εξαχθούν κρίσιμα συμπεράσματα για το ρόλο του πολυμορφισμού Gln223Arg στην παθογένεση του διαβήτη.

Abstract

Diabetes Mellitus type 2 (DMt2) is a multifactorial disease that can occur, either due to a genetic predisposition or the confluence of various behavioral and environmental risk factors, and is associated with a number of important complications. Given of its growing prevalence in recent years, the need to investigate the role of genetic mutations in the vulnerability and development of the disease is now emerging. Furthermore, the correlation of the Gln223Arg polymorphism and DMt2 further highlights the need to investigate this relationship. The aim of this study was to investigate the association of Gln223Arg polymorphism with plasma biochemical markers in diabetic and normal patients. The study included 80 volunteers, with a mean age of 60.86 years, of whom 67.5% were diabetic. Levels of insulin, glycosylated hemoglobin, total cholesterol, HDL, LDL, triglycerides, and uric acid were determined, while the correlation of biochemical marker values with Gln223Arg polymorphism was investigated. The research findings did not indicate the existence of such a correlation (p> 0.05), which may be attributed to the small sample size of the study and the lack of certain values for biochemical indicators. Existing studies investigating the association between Gln223Arg polymorphism and diabetes are limited in number, often involving specific ethnic groups, and including small sample sizes that do not allow their findings to be reproducible and generalized. Therefore, further studies in the general population using larger samples; in order to draw critical conclusions about the role of Gln223Arg polymorphism in the pathogenesis of diabetes are needed.