Μαθησιακές δυσκολίες οφειλόμενες σε γενετικά σύνδρομα αποκλειστικά αρρένων και προγράμματα παρέμβασης.

Πουρνάρα, Σταυρούλα

Learning disabilities due to genetic syndromes exclusively in males and intervention programs.

Μεταπτυχιακή διπλωματική εργασία

Author

Πουρνάρα, Σταυρούλα

Date

2022-07-15

Advisor

Μιχαλόπουλος, Ευστάθιος

Πουρνάρα_20089-s.cleaned (2).cleaned.pdf (1.577Mb)

Keywords

Σύνδρομο Tourette ; Σύνδρομο Klinefelter ; Σύνδρομο Jacobs ; Μαθησιακές δυσκολίες ; Προγράμματα παρέμβασης

Abstract

Οι Μαθησιακές Δυσκολίες είναι διαταραχές οι οποίες επηρεάζουν διάφορες γνωστικές ικανότητες. Αρκετές φορές οι δυσκολίες αυτές οφείλονται σε γενετικά σύνδρομα, όπως το Σύνδρομο Tourette, Klinefelter και Jacobs. Πρόκειται για σπάνιες γενετικές διαταραχές, οι οποίες αφορούν αποκλειστικά άρρενες και χαρακτηρίζονται από όμοιες συννοσηρότητες όπως Διαταραχή Ελλειμματικής Προσοχής – Υπερκινητικότητας (ΔΕΠΥ), Διαταραχές Αυτιστικού Φάσματος (ΔΑΦ), προβλήματα κοινωνικοποίησης και συμπεριφοράς κ.ά. Και στα τρία σύνδρομα, είναι σημαντική η συμβολή της Λογοθεραπείας, της Εργοθεραπείας και της Φυσιοθεραπείας για την αντιμετώπιση των Μαθησιακών και γλωσσικών Δυσκολιών.Το Σύνδρομο Tourette χαρακτηρίζεται από πολλαπλά κινητικά τικ και την ύπαρξη ενός τουλάχιστον φωνητικού τικ για χρονικό διάστημα ίσο με ένα έτος. Για την εμφάνισή του ενοχοποιούνται γενετικοί και περιβαλλοντικοί παράγοντες. Η διάγνωση είναι κλινική και περιλαμβάνει αιματολογικές και απεικονιστικές εξετάσεις. Η παρέμβαση πραγματοποιείται μέσω της Ολοκληρωμένης Γνωσιακής Συμπεριφορικής Θεραπείας, της Εκπαίδευσης Αντιστροφής Συνήθειας και της Έκθεσης και Αποτροπής Αντίδρασης. Το Σύνδρομο Klinefelter προκύπτει από την παρουσία ενός επιπλέον χρωμοσώματος Χ και οφείλεται σε τυχαίο σφάλμα κατά τη διαδικασία διαχωρισμού των χρωμοσωμάτων μετά τη γονιμοποίηση. Τα κλινικά χαρακτηριστικά αφορούν αυξημένο ύψος, βραδύτερη μυϊκή ανάπτυξη, γυναικομαστία, υπογονιμότητα κ.ά. Η διάγνωση γίνεται μέσω φυσικής εξέτασης, ορμονικών εξετάσεων και ανάλυσης καρυότυπου. Στο Σύνδρομο Jacobs, το άτομο φέρει 47 χρωμοσώματα, με ένα επιπλέον χρωμόσωμα Υ. Οφείλεται σε τυχαίο σφάλμα κατά τη διάρκεια σχηματισμού των σπερματοζωαρίων του πατέρα και τα κύρια κλινικά χαρακτηριστικά είναι εμφανή, όπως το ψηλό ανάστημα, η μακροκεφαλία, η μακροδοντία κ.ά. Η διάγνωση πραγματοποιείται είτε με αμνιοπαρακέντηση κατά την προγεννητική περίοδο, είτε με ανάλυση καρυότυπου μετά τη γέννηση. Για να αντιμετωπιστούν οι Μαθησιακές Δυσκολίες και να αποφευχθούν τυχόν σχολικές αποτυχίες και διαρροές, κρίνεται σκόπιμη η έγκαιρη διάγνωση αλλά και η πρώιμη παρέμβαση. Ανάλογα με την ηλικία και τις ιδιαιτερότητες του ατόμου, εφαρμόζονται και τα κατάλληλα προγράμματα παρέμβασης. Υπάρχουν τα παραδοσιακά προγράμματα, Φυσιοθεραπεία, Εργοθεραπεία, Λογοθεραπεία, Συμπεριφορική Μέθοδος, Μέθοδος PECS, Μέθοδος TEACCH και Μέθοδος MAKATON, που ωφελούν άτομα με ΔΕΠΥ, ΔΑΦ, Μαθησιακές και γλωσσικές δυσκολίες, προβλήματα κοινωνικοποίησης και συμπεριφοράς κ.ά. Τα τελευταία χρόνια, βέβαια, δοκιμάζονται καινοτόμα προγράμματα παρέμβασης που περιλαμβάνουν Άσκηση, Χοροθεραπεία, Μουσικοθεραπεία, Θεραπευτική Κολύμβηση, Θεραπευτική Ιππασία, Πολεμικές Τέχνες, Τεχνολογία, Παιγνιοθεραπεία και Αισθητηριακή Ολοκλήρωση.

Abstract

Learning Disabilities are disorders that affect various cognitive abilities. Many times these difficulties are due to genetic syndromes, such as Tourette, Klinefelter and Jacobs syndrome. These are rare genetic disorders which concern exclusively males and are characterized by similar comorbidities such as Attention Deficit Hyperactivity Disorder (ADHD), Autistic Disorders Spectrum (ASD), socialization and behavior problems, etc. For all three syndromes, the contribution of speech therapy, occupational therapy and Physiotherapy are important for the treatment of Learning and language Difficulties. The Tourette syndrome is characterized by multiple motor tics and the existence of one at least voice tic for a period of time equal to one year. For his appearance genetic and environmental factors are blamed. The diagnosis is clinical and includes blood and imaging tests. The intervention takes place through Integrated Cognitive Behavioral Therapy, Education Habit Reversal and Exposure and Reaction Prevention. Klinefelter’ s Syndrome it results from the presence of an extra X chromosome and is due to random error during the process of chromosome separation after fertilization. The clinics features include increased height, slower muscle growth, gynecomastia, infertility etc. Diagnosis is made through physical examination, hormonal tests and karyotype analysis. In Jacobs Syndrome, the individual carries 47 chromosomes, with one extra Y chromosome. It is due to a random error during the formation of the father’ s sperm and the main clinical features are evident, such as tall stature, macrocephaly, macrodontia, etc. The diagnosis is made either with amniocentesis during the prenatal period, or with karyotype analysis after birth. To address Learning Difficulties and prevent any school failures and leakages, early diagnosis and early interventionare considered appropriate. Depending on the age and characteristics of the person, are used the appropriate intervention programs. These are the traditional programs, Physiotherapy, Occupational Therapy, Speech Therapy, Behavioral Method, PECS Method, TEACCH Method and MAKATON Method, which benefit people with ADHD, ASD, Learning and language difficulties, socialization and behavior problems, etc. The latest years, of course, innovative intervention programs that include Exercise, Dance Therapy, Music Therapy, Therapeutic Swimming, Therapeutic Horseback Riding, Martial Arts, Technology, Play Therapy and Sensory Integration.