Show simple item record

Γονιδιακή θεραπεία της μεσογειακής αναιμίας

dc.contributor.advisorΚριεμπάρδης, Αναστάσιος
dc.contributor.authorΔαλαβάγκας, Αντώνιος
dc.date.accessioned2022-10-05T06:54:30Z
dc.date.available2022-10-05T06:54:30Z
dc.date.issued2022-10-03
dc.identifier.urihttps://polynoe.lib.uniwa.gr/xmlui/handle/11400/2976
dc.identifier.urihttp://dx.doi.org/10.26265/polynoe-2816
dc.description.abstractΗ Μεσογειακή Αναιμία ή Θαλασσαιμία, όπως αλλιώς ονομάζεται, αποτελεί μια κληρονομούμενη ασθένεια με αυτοσωμικό υπολειπόμενο γονίδιο και εμφανίζεται σε παγκόσμιο επίπεδο, σε αντίθεση με αυτό που υποδηλώνει η ονομασία της. Η Μεσογειακή Αναιμία επιβαρύνει σε σημαντικό βαθμό την ποιότητα ζωής του ασθενούς τόσο σωματικά όσο και οικονομικά, ακόμα και σε οικονομικά αναπτυγμένες χώρες καθώς επίσης και το προσδόκιμο επιβίωσης του. Οι μεταγγίσεις αίματος διαδραματίζουν σημαντικό ρόλο στη ζωή αυτών των ανθρώπων και γι’ αυτό οι συγκεκριμένοι ασθενείς χαρακτηρίζονται ως: α) εξαρτώμενοι μεταγγίσεων (TDT- transfusion depended thalassemia) και θα πρέπει να υποβάλλονται σε τακτικές μεταγγίσεις και σε θεραπεία με χηλικούς παράγοντες. Αυτοί είναι κυρίως ασθενείς με κύρια β-θαλασσαιμία (μείζονα ή νόσο του Cooley), όπου έχουμε παντελή έλλειψη των β-αλυσίδων (β0) ή παράγονται σε πολύ μικρή ποσότητα (β+) και άλλες σοβαρές μορφές όπως πχ. HbE/β-θαλασσαιμία όπου υποβάλλονται σε μεταγγίσεις από τα πρώτα χρόνια της ζωής τους. β) μη εξαρτώμενοι (NTDT – non- transfusion depended thalassemia) των οποίων η επιβίωση δεν εξαρτάται από τις συχνές μεταγγίσεις αίματος. Σε αυτούς ανήκουν ασθενείς με ενδιάμεση β-θαλασσαιμία (β+ ή β++) ή ελάσσονα (ετερόζυγη) β-θαλασσαιμία (ασυμπτωματικοί ασθενείς) οι οποίοι αναγκάζονται να υποβληθούν σε σποραδικές μεταγγίσεις αίματος σε μεγαλύτερες ηλικίες (στα τελευταία χρόνια της παιδικής τους ηλικίας και στην ενήλικη ζωή τους) ή όταν βρεθούν σε έκτακτες καταστάσεις όπως στην εγκυμοσύνη, σε λοιμώξεις ή στο χειρουργείο. Οι τελευταίοι δεν παύουν να βρίσκονται σε κίνδυνο λόγο της υποκείμενης αναιμίας και της υπερφόρτωσης με σίδηρο, έστω και αν οι καταστάσεις αυτές είναι σε μεγάλο βαθμό περιορισμένες σε σχέση με την πρώτη ομάδα (Cappellini, 2017). Στην παρούσα βιβλιογραφική μελέτη έχουν χρησιμοποιηθεί αναφορές από δημοσιευμένες μελέτες στη βάση δεδομένων MEDLINE οι οποίες αναζητήθηκαν με τη μηχανή αναζήτησης της PubMed, με σκοπό να επισημανθούν οι μέχρι σήμερα ανεπαρκείς μέθοδοι αντιμετώπισής της μεσογειακής αναιμίας και να αναδειχθούν οι νέοι δρόμοι που χαράζονται για τη ριζική αντιμετώπισή της με την ολοκλήρωση των μελετών που γίνονται στο πεδίο της γονιδιακής θεραπείας.el
dc.format.extent48el
dc.language.isoelel
dc.publisherΠανεπιστήμιο Δυτικής Αττικήςel
dc.rightsΑναφορά Δημιουργού - Μη Εμπορική Χρήση - Παρόμοια Διανομή 4.0 Διεθνές*
dc.rightsAttribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 Διεθνές*
dc.rights.urihttp://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/*
dc.subjectΓονιδιακή θεραπείαel
dc.subjectβ θαλασσαιμίαel
dc.subjectΑρχέγονο αιμοποιητικό κύτταροel
dc.subjectΜετάγγιση αίματοςel
dc.subjectΦορέαςel
dc.subjectΔρεπανοκυτταρική αναιμίαel
dc.titleΓονιδιακή θεραπεία της μεσογειακής αναιμίαςel
dc.title.alternativeGene therapy for thalassemiael
dc.typeΜεταπτυχιακή διπλωματική εργασίαel
dc.contributor.committeeΓεωργατζάκου, Χαρά
dc.contributor.facultyΣχολή Επιστημών Υγείας & Πρόνοιαςel
dc.contributor.departmentΤμήμα Βιοϊατρικών Επιστημώνel
dc.contributor.masterΒιοϊατρικές Μέθοδοι και Τεχνολογία στη Διάγνωσηel
dc.description.abstracttranslatedMediterranean Anemia or Thalassemia, as it is also called, is an inherited disease with an autosomal recessive gene and occurs worldwide, contrary to what its name suggests. Mediterranean Anemia places a significant burden on the patient’s quality of life both physically and economically, even in economically developed countries, as well as on their life expectancy. Blood transfusion play an important role in the lives of those people and tha is why these patients are classified as: a) Transfusion depended thalassemia (TDT) and should undergo regular transfusions and iron chelation therapy. These are mainly patients with primary (major or Cooley disease), beta thalassemia where there is absence of beta chains (β0) and other severe forms such as HbE/β-thalassemia, who undergo from the early years of their life. b) Non- transfusion depended (NTDT) whose survival does not depend on frequent blood transfusion. These are patients with moderate (β+ or β++) or minor (heterozygous) beta thalassemia (asymptomatic patients) who have to undergo sporadic blood transfusions in older age (in the last years of childhood and in adulthood) or when they are in emergency situations such as pregnancy, infections or surgery. The latter are still at risk due to underlying anemia and iron overload even if these situations are largely limited compared to the first group (Cappellini, 2017). In this bibliographic study, references from published studies in the MEDLINE database, which were searched using the PubMed search engine, have been used, in order to underline the currently inadequate methods for the treatment of thalassemia and in order to highlight the new paths that are being charted for its radical treatment with the completion of studies in the field of gene therapy.el


Files in this item

Thumbnail

This item appears in the following Collection(s)

Show simple item record

Αναφορά Δημιουργού - Μη Εμπορική Χρήση - Παρόμοια Διανομή 4.0 Διεθνές
Except where otherwise noted, this item's license is described as
Αναφορά Δημιουργού - Μη Εμπορική Χρήση - Παρόμοια Διανομή 4.0 Διεθνές