Ανάλυση προφίλ μεταλλάξεων σε καρκινικές σειρές κεφαλής και τραχήλου μέσω NGS

Ματάι, Αουρέλα

Analysis of mutation profiles in head and neck cancer series by NGS

Μεταπτυχιακή διπλωματική εργασία

Author

Ματάι, Αουρέλα

Date

2024-07-05

Advisor

Βογιατζάκη, Χρυσάνθη

Mataj_21016.pdf (2.204Mb)

Keywords

Καρκίνος κεφαλής και τραχήλου ; Hpv ; Θεραπεία ; Ngs ; Γονιδιακές μεταλλάξεις

Abstract

Ο καρκίνος κεφαλής και τραχήλου αποτελεί έναν από τους πιο συχνούς τύπους καρκίνου σε παγκόσμιο επίπεδο. Τα πλακώδη κύτταρα αποτελούν ένα είδος κυττάρων που συνδέεται με την ανάπτυξη καρκίνου κεφαλής και τραχήλου. Σημαντική είναι η ανίχνευση και η ανάλυση των μεταλλάξεων, προκειμένου να βρεθούν οι βέλτιστες μέθοδοι πρόληψης και θεραπείας του καρκίνου αυτού. Στόχος της παρούσας ερευνητικής εργασίας είναι η μετά-ανάλυση των προφίλ μεταλλάξεων σε τέσσερα κλινικά δείγματα από ασθενείς που νοσούν από καρκίνο κεφαλής και τραχήλου. Στο παρακάτω κείμενο αναφέρονται οι παράγοντες που προκαλούν καρκίνο HNSCC, όπως για παράδειγμα Hpv -αρνητικά, κάπνισμα, αλκοόλ, Epstein-Barr, αναιμία Fanconi, χημικά προϊόντα, ακτινοβολία, HPV θετικά (ιός ανθρωπίνων θηλωμάτων). Επισυνάπτονται σημαντικές ενδείξεις για την επιδημιολογία της νόσου και θεραπευτικές προσεγγίσεις για την αντιμετώπιση του καρκίνου κεφαλής και τραχήλου. Γίνεται αναφορά για την τεχνολογία αλληλούχισης επόμενης γενιάς (Next Generation Sequencing, NGS), πού χρησιμεύει και τις δυνατότητες που προσφέρει σαν μοριακή τεχνική. Τα δεδομένα που συλλέγονται από τη μελέτη αναλύονται με σκοπό την ανάδειξη συμπερασμάτων, που σε σύγκριση με τα ευρήματα άλλων μελετών μπορούν να οδηγήσουν στην εξέλιξη της έρευνας για το εν λόγω ζήτημα.

Abstract

Head and neck cancer is one of the most common types of cancer worldwide. Squamous cells are a type of cells associated with the development of head and neck cancer. The detection and analysis of mutations is important in order to find the best methods of prevention and treatment of this cancer. The aim of this research work is the meta-analysis of the mutation profiles in four clinical samples from patients suffering from head and neck cancer. In the text below, there are stated the factors that cause HNSCC cancer, such as Hpv-negative, Hpv-positive and HBV etc. Important clues about the epidemiology of the disease and therapeutic approaches for the treatment of head and neck cancer are also presented. The use of the next-generation NGS technology and the potential that it offers as a molecular technique are reported. The data collected in this study are analyzed in order to draw conclusions, which compared to the findings of other studies can lead to the development of research on this scientific field.