Πολυμορφισμοί της δυσανεξίας στην λακτόζη

Ίλι, Κωνσταντίνα - Λορεντάνα; Καμπούτση, Δημητρούλα

Polymorphisms of lactose intolerance

Πτυχιακή εργασία

Author

Ίλι, Κωνσταντίνα - Λορεντάνα

Καμπούτση, Δημητρούλα

Date

2024-09-25

Advisor

HOUHOULA, DIMITRA

Πτυχιακή εργασία (2.167Mb)

ΔΗΛΩΣΗ ΣΥΓΓΡΑΦΕΑ ΠΤΥΧΙΑΚΗΣ ΙΛΙ - ΚΑΜΠΟΥΤΣΗ.pdf (745.6Kb)

Keywords

Δυσανεξία στην λακτόζη ; Λακτόζη ; Λακτάση ; Γενετικοί πολυμορφισμοί ; Απομόνωση DNA ; Real time PCR

Abstract

Η λακτόζη είναι ένας δισακχαρίτης, ο οποίος αποτελείται από την γλυκόζη και την γαλακτόζη, βρίσκεται στο γάλα των θηλαστικών και χαρακτηρίζεται ως ένα σημαντι- κός δισακχαρίτης για τον άνθρωπο. Η λακτόζη υδρολύεται από ένα ένζυμο, την λα- κτάση. Η δραστηριότητα της είναι σημαντική, καθώς το γάλα αποτελεί κύρια πηγή διατροφής από την βρεφική ηλικία, και στους υγιείς ανθρώπους βοηθά να αφομοιώ- σουν τον δισακχαρίτη. Ωστόσο, μερικοί άνθρωποι δεν εμφανίζουν το ένζυμο με απο- τέλεσμα να έχουν χαμηλότερη ικανότητα πέψης της λακτόζης και να περιορίζονται στην κατανάλωση γαλακτοκομικών προϊόντων. Αυτή η ανικανότητα πέψης και έλ- λειψης της λακτάσης χαρακτηρίζεται ως δυσανεξία στην λακτόζη και χωρίζεται σε τέσσερις κατηγορίες, στην συγγενή ανεπάρκεια της λακτάσης, αναπτυξιακή, πρωτο- γενής ανεπάρκεια ή υπολακτασία αλλά και δευτερογενής ανεπάρκεια. Είναι αντιλη- πτό ότι οι διαφορές στην λακτάση οφείλονται σε γεντικούς πολυμορφισμούς και υ- πάρχουν τρία είδη, ο ομόζυγος, ο ετερόζυγος αλλά και ο ομόζυγος για την ανεκτικό- τητα στην λακτόζη. Στην παρούσα πτυχιακή, η ανίχνευση της δυσανεξίας έγινε με το τεστ gb GENETIC LACTO, και λήφθηκαν 30 δείγματα, των οποίων η καταγωγή ήταν από βαλκάνια. Οι εθελοντές επίσης, απάντησαν σε ένα ερωτηματολόγιο σχετικά με τα προσωπικά τους στοιχεία, τα συμπτώματα, και την συχνότητα κατανάλωσης των γαλακτοκομικών. Για την επίτευξη της διαδικασίας λήφθηκαν δείγματα σάλιου, αίματος, έγινε απομόνωση DNA από αυτά και στην συνέχεια εξετάστηκε εάν έχουν δυσανεξία με Real Time PCR. Τα αποτελέσματα έδειξαν, πως τα περισσότερα άτομα είναι ετεροζυγωτικά ως προς το μεταλλαγμένο γονίδιο, και λίγα ομοζυγωτικά. Επίσης, το μεταλλαγμένο γονί- διο είναι επικρατέστερο σε σχέση με το φυσιολογικό. Τέλος, οι περισσότεροι σύμ- φωνα με τις απαντήσεις στο ερωτηματολόγιο εμφανίζουν συμπτώματα, κάποιοι ηπιό- τερα και κάποιοι εντονότερα, ωστόσο, μερικοί βρέθηκαν αρνητικοί ενώ παρουσίαζαν τα ίδια συμπτώματα κατά την κατανάλωση γαλακτοκομικών.

Abstract

Lactose is a disaccharide, which consists of glucose and galactose, is found in the milk of mammals and is characterized as an important disaccharide for humans. Lac- tose is hydrolyzed by an enzyme, lactase. Its activity is important, since milk is the main source of nutrition from infancy, and in healthy people it helps to assimilate the disaccharide. However, some people do not develop the enzyme and as a result have a lower ability to digest lactose and limit their consumption of dairy products. This ina- bility to digest and lack lactase is characterized as lactose intolerance and is divided into four categories, congenital lactase deficiency, developmental, primary deficiency or hypolactasia and secondary deficiency. It is understood that the differences in lac- tase are due to genetic polymorphisms and there are three types, the homozygous, the heterozygous and the homozygous for lactose tolerance. In this thesis, the intolerance was detected with the gb GENETIC LACTO test, and 30 samples were taken, whose origin was from the Balkans. The volunteers also an- swered a questionnaire about their personal information, symptoms, and frequency of dairy consumption. To achieve the procedure, saliva and blood samples were taken, DNA was isolated from them and then examined if they have intolerance with Real Time PCR. The results showed that most individuals are heterozygous for the mutated gene, and few are homozygous. Also, the mutated gene is more dominant than the normal one. Finally, according to the answers to the questionnaire, most of them show symptoms, some milder and some more intense, however, some were found to be negative while presenting the same symptoms when consuming dairy products.