Νωτιαΐα μυϊκή ατροφία. Μία νευρομυϊκή διαταραχή
Spinal muscular atrophy. A neuromuscular disorder
Abstract
Η Nωτιαΐα Mυϊκή Aτροφία αποτελεί μια νευρομυϊκή διαταραχή που θεωρούνταν μέχρι πρότινος
ανίατη. Διαχωρίζεται σε πέντε τύπoυς ανάλογα με την έναρξη και τη σοβαρότητα των συμπτωμά-
των. Κοινά χαρακτηριστικά της SMA απoτελoύν η πρooδευτική αδυναμία των μυών, η εμφάνιση
αναπνευστικών προβλημάτων και προβλημάτων τόσο ορθοπεδικής όσο και διατροφικής φύσεως.
Η έγκαιρη διάγνωση της απαρτίζει ένα σημαντικό κομμάτι στην πρώιμη παρέμβαση της SMA. Ει-
δικότερα ο πρoσυμπτωματικός έλεγχος των νεογνών και οι γενετικές εξετάσεις είναι πρωταρχικής
σημασίας για την περαιτέρω κληρoδότηση της. Οι θεραπείες αντιμετώπισης των τελευταίων χρό-
νων για την SMA βοήθησαν σημαντικά στην παύση εξέλιξης ορισμένων συμπτωμάτων και πρό-
σφεραν στους ασθενείς μία καλύτερη ποιότητα ζωής για την δεδομένη χρονική στιγμή. Οι θερα-
πείες που συμπεριλαμβάνονται είναι τo nusinersen, τo onasemnogene abeparvovec και τέλος τo
risdiplam. Η καθεμία λειτουργεί και χορηγείται με διαφορετικό τρόπο. Υπάρχουν προβλήματα που
ακολουθούν την εκάστοτε θεραπεία και έχουν τη δυνατότητα να εμποδίσουν τη χρήση της. Το
κόστος της θεραπείας, ο φόβος για την αποτελεσματικότητα των φαρμάκων και η μη διαδεδομένη
ενημέρωση των ανθρώπων ανά τον κόσμο αποτελούν μόνο μερικά από αυτά. Η επαρκή φροντίδα
των ασθενών αποτελεί το πρώτο μέλημα της κοινωνίας για την ψυχολογική και την κοινωνική τους
στήριξη αλλά και των οικογενειών τους. Το σχολείο αποτελεί αναπόσπαστο κομμάτι στη ζωή του
κάθε παιδιού ανεξάρτητα από τι πάσχει. Αυτό γίνεται εφικτό μέσα από προϋποθέσεις που στο-
χεύουν την καλύτερη δυνατή λύση για την ενσωμάτωση αυτών των παιδιών στο σχολικό περιβάλ-
λον. Οι εκπαιδευτικοί, οι συνoμίληκoι και γενικότερα η κοινωνία βοηθά στην γενικότερη αντιμε-
τώπιση της SMA.
Abstract
Spinal Muscular Atrophy is a neuromuscular disorder that was until recently considered incurable.
It is divided into five types depending on the onset and severity of symptoms. Common features of
SMA include progressive muscle weakness, respiratory problems and problems of both an ortho-
pedic and nutritional nature. Early diagnosis is an important part of the early intervention of SMA.
In particular, newborn screening and genetic testing are of primary importance for its further in-
heritance. Treatment therapies in recent years for SMA have significantly helped to pause the pro-
gression of some symptoms and offered patients a better quality of life for time being. The treat-
ments included are nusinersen, onasemnogene abeparvovec and finally risdiplam. Each works and
is administered in a different way. These are pre-problems that follow each treatment and have the
potential to hinder its use. The cost of treatment, fear of the effectiveness of the drugs and the lack
of widespread awareness among people around the world are just some of them. Adequate care
for patients is the first concern of society for their psychological and social support and that of their
families. School is an integral part of every child’s life regardless of what the child is suffering from.
This is made through conditions that aim at the best possible solution for the integration of these
children into the school environment. Teachers, peers and society in general help in the overall
treatment of SMA.
Number of pages
28Faculty
Σχολή Επιστημών Υγείας & ΠρόνοιαςΣχολή Διοικητικών, Οικονομικών & Κοινωνικών Επιστημών
Academic Department
Τμήμα Βιοϊατρικών ΕπιστημώνΤμήμα Αγωγής και Φροντίδας στην Πρώιμη Παιδική Ηλικία
Post-graduate Program
Επιστήμες της Αγωγής μέσω Καινοτόμων Τεχνολογιών και Βιοϊατρικών ΠροσεγγίσεωνLanguage
Greek
Except where otherwise noted, this item's license is described as
Αναφορά Δημιουργού - Μη Εμπορική Χρήση - Παρόμοια Διανομή 4.0 Διεθνές
Αναφορά Δημιουργού - Μη Εμπορική Χρήση - Παρόμοια Διανομή 4.0 Διεθνές