Συστηµατική Ανασκόπηση των Μελετών Οικονομικής Αξιολόγησης της Χρήσης των Μεθόδων Αλληλούχισης DNA Νέας Γενιάς

Abstract

Εισαγωγή: Η ταχεία εξέλιξη της τεχνολογίας στην αλληλούχιση DNA νέας γενιάς (Next-Generation Sequencing, NGS) έχει φέρει επανάσταση στη μοριακή διάγνωση, τη γενετική έρευνα και την εξατομικευμένη ιατρική. Παρότι οι μέθοδοι NGS προσφέρουν ακριβή και ταχεία γενετική ανάλυση, το υψηλό κόστος τους παραμένει ένας βασικός παράγοντας που επηρεάζει τη χρήση τους στην κλινική πρακτική. Στο πλαίσιο αυτό, η οικονομική αξιολόγηση των μεθόδων NGS είναι κρίσιμη για την κατανόηση της σχέσης κόστους-αποτελεσματικότητας, τη βιωσιμότητα των επενδύσεων στη γενετική τεχνολογία και τη λήψη αποφάσεων από τους φορείς υγειονομικής πολιτικής. Σκοπός: Η παρούσα μελέτη έχει ως σκοπό τη συστηματική ανασκόπηση των μελετών που έχουν πραγματοποιήσει οικονομική αξιολόγηση των μεθόδων αλληλούχισης DNA νέας γενιάς, με έμφαση στη σχέση κόστους-αποτελεσματικότητας, στη βιωσιμότητα και στις επιπτώσεις τους στη διάγνωση και τη θεραπεία γενετικών παθήσεων. Υλικό και Μέθοδος: Για τη διεξαγωγή της συστηματικής ανασκόπησης, ακολουθήθηκε το πλαίσιο SALSA. Η αναζήτηση των σχετικών μελετών πραγματοποιήθηκε σε βάσεις δεδομένων όπως Google Scholar, PubMed, Science Direct. Οι λέξεις-κλειδιά που χρησιμοποιήθηκαν περιλαμβάνουν: Next-Generation Sequencing, economic evaluation, cost-effectiveness analysis, health economics, genome sequencing. Συνολικά, εντοπίστηκαν 19 μελέτες που πληρούσαν τα κριτήρια ένταξης και αναλύθηκαν με βάση το περιεχόμενο, τη μεθοδολογία και τα οικονομικά ευρήματά τους. Αποτελέσματα: Οι μελέτες που συμπεριλήφθηκαν στην ανασκόπηση καλύπτουν ένα ευρύ φάσμα εφαρμογών της NGS, όπως η ογκολογία, οι σπάνιες γενετικές διαταραχές και οι λοιμώδεις ασθένειες. Η ανάλυση κόστους-αποτελεσματικότητας αναδεικνύεται ως η πλέον χρησιμοποιούμενη μέθοδος οικονομικής αξιολόγησης, ενώ παράμετροι όπως το κόστος ανάλυσης, η ακρίβεια διάγνωσης, ο χρόνος απόκρισης και η κλινική Docusign Envelope ID: 8DF89651-6A3E-4F63-8596-69F003FFFADB ωφέλεια διαδραματίζουν καθοριστικό ρόλο στη συνολική αποδοτικότητα της τεχνολογίας NGS. Παρόλο που οι περισσότερες μελέτες υποστηρίζουν την ενσωμάτωση των μεθόδων NGS στα συστήματα υγείας, επισημαίνονται προκλήσεις όπως η υψηλή αρχική επένδυση και η ανάγκη για τεκμηριωμένες στρατηγικές χρηματοδότησης. Συμπεράσματα: Η οικονομική αξιολόγηση της χρήσης των μεθόδων αλληλούχισης DNA νέας γενιάς υποδεικνύει ότι η εφαρμογή τους μπορεί να είναι οικονομικά βιώσιμη, ιδιαίτερα σε περιπτώσεις όπου συμβάλλουν στην έγκαιρη διάγνωση και στην εξατομικευμένη θεραπεία. Ωστόσο, η μεταβολή των τεχνολογικών και οικονομικών δεδομένων απαιτεί συνεχή παρακολούθηση και περαιτέρω έρευνα, προκειμένου να διαμορφωθούν αποτελεσματικές πολιτικές υγειονομικής περίθαλψης που θα εξισορροπούν το κόστος με τα προσδοκώμενα οφέλη.