Κληρονομικός καρκίνος του μαστού: ο ρόλος του γονιδιακού ελέγχου

Ξανθού, Χρυσοβαλάντα

dc.contributor.advisor	Γιαννακοπούλου, Ευγενία
dc.contributor.advisor	Ανθούλη-Αναγνωστοπούλου, Φραγκίσκη
dc.contributor.author	Ξανθού, Χρυσοβαλάντα
dc.date.accessioned	2022-05-05T11:19:17Z
dc.date.available	2022-05-05T11:19:17Z
dc.date.issued	2022-03-24
dc.identifier.uri	https://polynoe.lib.uniwa.gr/xmlui/handle/11400/2194
dc.identifier.uri	http://dx.doi.org/10.26265/polynoe-2045
dc.description.abstract	Ο καρκίνος του μαστού, είναι μία από τις πιο συχνές κακοήθειες που ανιχνεύονται σε γυναίκες, καθώς και η πρώτη αιτία θανάτου στο γυναικείο φύλο, παγκοσμίως. Περίπου το 5-10% των περιστατικών καρκίνου του μαστού οφείλεται σε μεταλλάξεις στα γονίδια BRCA1 και BRCA2. Ωστόσο υπάρχουν και μεταλλάξεις σε άλλα γονίδια που οδηγούν σε καρκίνο του μαστού. Τα γονίδια αυτά ταξινομούνται σε γονίδια υψηλής , μέτριας και χαμηλής διεισδυτικότητας με βάση τον κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου. Στα γονίδια υψηλής διεισδυτικότητας ανήκουν τα BRCA1, BRCA2, PTEN, TP53 και STK11.Στα γονίδια μέτριας διεισδυτικότητας περιλαμβάνονται τα PALB2, ATM, CHEK2 και BARD1. Επομένως είναι απαραίτητη η ταυτοποίηση των υπεύθυνων γονιδίων, ώστε να δοθεί η κατάλληλη θεραπεία σε άτομα που νοσούν ή να αναπτυχθούν στρατηγικές πρόληψης στα άτομα υψηλού κινδύνου. Επιπλέον είναι σημαντικό να περιοριστούν οι περιβαλλοντικοί παράγοντες κινδύνου ώστε να μειωθούν τα περιστατικά καρκίνου του μαστού. Στην ταυτοποίηση των υπεύθυνων γονιδίων, καθοριστικό ρόλο έχει η γενετική συμβουλευτική πριν και μετά την διάγνωση. Αρχικά γίνεται λήψη οικογενειακού και ατομικού ιστορικού, ώστε να προσδιοριστεί η πιθανότητα ύπαρξης κάποιας μετάλλαξης και έπειτα ενημέρωση για το κόστος, τα πιθανά αποτελέσματα των δοκιμών, την επιτήρηση , την πρόληψη και την ψυχοκοινωνική υποστήριξη. Κατά τον γενετικό έλεγχο ανιχνεύονται 5 τύποι μεταλλάξεων: καλοήθεις, πιθανώς καλοήθεις, αβέβαιης σημασίας, πιθανώς παθογόνες και παθογόνες. Η ερμηνεία των αποτελεσμάτων σε πολλές περιπτώσεις καθίσταται περίπλοκη και χρειάζεται περαιτέρω διερεύνηση, ιδιαίτερα στις μεταλλάξεις αβέβαιης σημασίας. Εκτός από αυτό, ο γενετικός έλεγχος παρουσιάζει επιπλέον εμπόδια που χρήζουν αντιμετώπισης, όπως η έλλειψη συστάσεων για την διαχείριση των αποτελεσμάτων, οι αποκλίσεις μεταξύ των εργαστηρίων και ο μειωμένος αριθμός γενετικών συμβούλων. Παρ’ όλα αυτά υπάρχουν ενθαρρυντικές έρευνες όσον αφορά την πρόληψη και την θεραπεία. Η προληπτική θεραπεία και μαστεκτομή καθώς και οι αναστολείς PARP, σε συνδυασμό με τον τακτικό έλεγχο, έχει αποδειχθεί ότι μειώνουν σημαντικά τον κίνδυνο για καρκίνο του μαστού.	el
dc.format.extent	57	el
dc.language.iso	el	el
dc.publisher	Πανεπιστήμιο Δυτικής Αττικής	el
dc.rights	Αναφορά Δημιουργού - Μη Εμπορική Χρήση - Παρόμοια Διανομή 4.0 Διεθνές	*
dc.rights	Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 Διεθνές	*
dc.rights	Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 Διεθνές	*
dc.rights.uri	http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/	*
dc.subject	Καρκίνος του μαστού	el
dc.subject	Γονιδιακός έλεγχος	el
dc.title	Κληρονομικός καρκίνος του μαστού: ο ρόλος του γονιδιακού ελέγχου	el
dc.title.alternative	Hereditary breast cancer: the role of gene control	el
dc.type	Πτυχιακή εργασία	el
dc.contributor.committee	Θαλασσινός, Νικόλαος
dc.contributor.committee	Beloukas, Apostolos
dc.contributor.faculty	Σχολή Επιστημών Υγείας & Πρόνοιας	el
dc.contributor.department	Τμήμα Βιοϊατρικών Επιστημών	el
dc.description.abstracttranslated	Breast cancer is one of the most common malignancies detected in women, as well as the leading cause of death in women worldwide. About 5-10% of breast cancers are due to mutations in the BRCA1 and BRCA2 genes. However, there are also mutations in other genes that lead to breast cancer. These genes are classified into high, moderate, and low penetration genes based on the risk of cancer. Ιn high penetration genes include BRCA1, BRCA2, PTEN, TP53 and STK11. In moderate penetration genes include PALB2, ATM, CHEK2 and BARD1. It is therefore necessary to identify the responsible genes in order to give the appropriate treatment to people with the disease or to develop prevention strategies in high-risk individuals. In addition, it is necessary to reduce environmental risk factors, to reduce the incidence of breast cancer. Genetic counseling before and after diagnosis plays a key role in identifying the responsible genes. A family and individual history is taken first to determine the possibility of a mutation and then to be informed of the cost, possible test results, surveillance, prevention and psychosocial support. Genetic testing detects 5 types of mutations, benign, possibly benign, VUS, possibly pathogenic and pathogenic. The interpretation of the results in many cases becomes complicated and requires further investigation, especially in VUS mutations. In addition, genetic testing presents additional barriers that need to be addressed, such as the lack of recommendations for managing results, disparities between laboratories, and the reduced number of genetic counselors. Nevertheless, there is encouraging research on prevention and treatment. Prophylactic treatment and mastectomy and PARP inhibitors, combined with regular screening, have been shown to significantly reduce the risk of breast cancer.	el

Αρχεία σε αυτό το τεκμήριο

Όνομα:: Xanthou_62117008.pdf
Μέγεθος:: 2.542Mb
Τύπος:: PDF

Προβολή/Άνοιγμα

Αυτό το τεκμήριο εμφανίζεται στις ακόλουθες συλλογές

Πτυχιακές εργασίες
Πτυχιακές εργασίες τμήματος Βιοϊατρικών Επιστημών

Εμφάνιση απλής εγγραφής

Αναφορά Δημιουργού - Μη Εμπορική Χρήση - Παρόμοια Διανομή 4.0 Διεθνές

Εκτός από όπου επισημαίνεται κάτι διαφορετικό, το τεκμήριο διανέμεται με την ακόλουθη άδεια:
Αναφορά Δημιουργού - Μη Εμπορική Χρήση - Παρόμοια Διανομή 4.0 Διεθνές