Γονιδιακή θεραπεία της μεσογειακής αναιμίας

Abstract

Η Μεσογειακή Αναιμία ή Θαλασσαιμία, όπως αλλιώς ονομάζεται, αποτελεί μια κληρονομούμενη ασθένεια με αυτοσωμικό υπολειπόμενο γονίδιο και εμφανίζεται σε παγκόσμιο επίπεδο, σε αντίθεση με αυτό που υποδηλώνει η ονομασία της. Η Μεσογειακή Αναιμία επιβαρύνει σε σημαντικό βαθμό την ποιότητα ζωής του ασθενούς τόσο σωματικά όσο και οικονομικά, ακόμα και σε οικονομικά αναπτυγμένες χώρες καθώς επίσης και το προσδόκιμο επιβίωσης του. Οι μεταγγίσεις αίματος διαδραματίζουν σημαντικό ρόλο στη ζωή αυτών των ανθρώπων και γι’ αυτό οι συγκεκριμένοι ασθενείς χαρακτηρίζονται ως: α) εξαρτώμενοι μεταγγίσεων (TDT- transfusion depended thalassemia) και θα πρέπει να υποβάλλονται σε τακτικές μεταγγίσεις και σε θεραπεία με χηλικούς παράγοντες. Αυτοί είναι κυρίως ασθενείς με κύρια β-θαλασσαιμία (μείζονα ή νόσο του Cooley), όπου έχουμε παντελή έλλειψη των β-αλυσίδων (β0) ή παράγονται σε πολύ μικρή ποσότητα (β+) και άλλες σοβαρές μορφές όπως πχ. HbE/β-θαλασσαιμία όπου υποβάλλονται σε μεταγγίσεις από τα πρώτα χρόνια της ζωής τους. β) μη εξαρτώμενοι (NTDT – non- transfusion depended thalassemia) των οποίων η επιβίωση δεν εξαρτάται από τις συχνές μεταγγίσεις αίματος. Σε αυτούς ανήκουν ασθενείς με ενδιάμεση β-θαλασσαιμία (β+ ή β++) ή ελάσσονα (ετερόζυγη) β-θαλασσαιμία (ασυμπτωματικοί ασθενείς) οι οποίοι αναγκάζονται να υποβληθούν σε σποραδικές μεταγγίσεις αίματος σε μεγαλύτερες ηλικίες (στα τελευταία χρόνια της παιδικής τους ηλικίας και στην ενήλικη ζωή τους) ή όταν βρεθούν σε έκτακτες καταστάσεις όπως στην εγκυμοσύνη, σε λοιμώξεις ή στο χειρουργείο. Οι τελευταίοι δεν παύουν να βρίσκονται σε κίνδυνο λόγο της υποκείμενης αναιμίας και της υπερφόρτωσης με σίδηρο, έστω και αν οι καταστάσεις αυτές είναι σε μεγάλο βαθμό περιορισμένες σε σχέση με την πρώτη ομάδα (Cappellini, 2017). Στην παρούσα βιβλιογραφική μελέτη έχουν χρησιμοποιηθεί αναφορές από δημοσιευμένες μελέτες στη βάση δεδομένων MEDLINE οι οποίες αναζητήθηκαν με τη μηχανή αναζήτησης της PubMed, με σκοπό να επισημανθούν οι μέχρι σήμερα ανεπαρκείς μέθοδοι αντιμετώπισής της μεσογειακής αναιμίας και να αναδειχθούν οι νέοι δρόμοι που χαράζονται για τη ριζική αντιμετώπισή της με την ολοκλήρωση των μελετών που γίνονται στο πεδίο της γονιδιακής θεραπείας.