Γονιδιακή θεραπεία και Δρεπανοκυτταρική νόσος. Νεότερα δεδομένα

Μουντάνιαλη, Κωνσταντίνα

dc.contributor.advisor	Κριεμπάρδης, Αναστάσιος
dc.contributor.advisor	Αναστασιάδη, Αλκμήνη
dc.contributor.author	Μουντάνιαλη, Κωνσταντίνα
dc.date.accessioned	2024-10-09T07:25:59Z
dc.date.available	2024-10-09T07:25:59Z
dc.date.issued	2024-10-01
dc.identifier.uri	https://polynoe.lib.uniwa.gr/xmlui/handle/11400/7632
dc.identifier.uri	http://dx.doi.org/10.26265/polynoe-7464
dc.description.abstract	Η δρεπανοκυτταρική νόσος αποτελεί μία από τις συχνότερες και σοβαρότερες μονογονιδιακές διαταραχές παγκοσμίως. Ο πολυμερισμός της αιμοσφαιρίνης, που οδηγεί σε ακαμψία των ερυθροκυττάρων και αγγειοαπόφραξη, είναι κεντρικός στην παθοφυσιολογία αυτής της νόσου, αν και έχει τεκμηριωθεί η σημασία της χρόνιας αναιμίας, της αιμόλυσης και της αγγειοπάθειας. Η διαχείριση της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας είναι ζωτικής σημασίας και ενώ λίγες θεραπείες έχουν αποδειχθεί αποτελεσματικές, ο ρόλος της μετάγγισης αίματος και της υδροξυκαρβαμίδης αρχίζει να γίνεται κατανοητός για την πρόληψη επιπλοκών. Το με-γαλύτερο ποσοστό ασθενών με δρεπανοκυτταρική νόσο κατοικεί στην Αφρική, χωρίς όμως να υπάρχει ευρεία ενημέρωση για τη νόσο αυτή σε αυτήν την περιοχή. Ωστόσο, γνωρίζουμε ότι η δρεπανοκυτταρική νόσος εξελίσσεται πιο σοβαρά στην Αφρική σε σχέση με άλλες περιοχές του κόσμου, με τις μολυσματικές ασθένειες να διαδραματίζουν κρίσιμο ρόλο στην επιδείνωση της κατάστασης. Απαιτείται περαιτέρω έρευνα προκειμένου να αναπτυχθούν αποτελεσματικές θεραπείες που θα στοχεύουν στις παθοφυσιολογικές μεταβολές και τις κλινικές επιπλοκές της νόσου. Η γονιδιακή θεραπεία, που έχει αναπτυχθεί πρόσφατα, παρου-σιάζει θεραπευτική δυνατότητα με την τροποποίηση γενετικά των αιμοποιητικών βλαστοκυττάρων και την μεταμόσχευσή τους. Σημαντική πρόοδος έχει σημειωθεί στην εφαρμογή της γονιδιακής θεραπείας στην κλινική πρακτική για τη δρεπανοκυτταρική νόσο, χρησιμοποιώντας φορείς φακοΐους με αντιδρεπανικά γονίδια. Το σύστημα CRISPR/Cas9 για την SCD είναι μία ελπιδοφόρα προσέγγιση που αναπτύσσεται συνεχώς και αναμένεται να καθορίσει το μέλλον της θεραπείας της νόσου. Παρ' όλο που η εφαρμογή αυτής της τεχνολογίας φαίνεται πολλά υποσχόμενη, είναι ακόμα πρόωρη για ευρεία και εύκολη χρήση, ιδίως σε λιγότερο ανεπτυγμένες περιοχές. Όλα αυτά τα στοιχεία παρουσιάζονται σε αυτήν την εργασία με σκοπό να ενημερώσουν και να κεντρίσουν το ενδιαφέρον των αναγνωστών για τη μονογονιδιακή αυτή διαταραχή και τις θεραπευτικές προοπτικές της.	el
dc.format.extent	59	el
dc.language.iso	el	el
dc.publisher	Πανεπιστήμιο Δυτικής Αττικής	el
dc.rights	Αναφορά Δημιουργού - Μη Εμπορική Χρήση - Παρόμοια Διανομή 4.0 Διεθνές	*
dc.rights	Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 Διεθνές	*
dc.rights.uri	http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/	*
dc.subject	Αιμοσφαιρίνη	el
dc.subject	Φορέας	el
dc.subject	Μεταμόσχευση	el
dc.subject	Δικτυοερυθροκύτταρα	el
dc.subject	Γονιδιακή θεραπεία	el
dc.subject	Δρεπανοκυτταρική νόσος	el
dc.title	Γονιδιακή θεραπεία και Δρεπανοκυτταρική νόσος. Νεότερα δεδομένα	el
dc.title.alternative	Gene therapy and Sickle cell disease. Latest data	el
dc.type	Μεταπτυχιακή διπλωματική εργασία	el
dc.contributor.committee	Αναστασιάδη, Αλκμήνη
dc.contributor.committee	Κριεμπάρδης, Αναστάσιος
dc.contributor.faculty	Σχολή Επιστημών Υγείας & Πρόνοιας	el
dc.contributor.department	Τμήμα Βιοϊατρικών Επιστημών	el
dc.contributor.master	Βιοϊατρικές Μέθοδοι και Τεχνολογία στη Διάγνωση	el
dc.description.abstracttranslated	Sickle cell disease is one of the most common and severe monogenic disorders world-wide. Polymerization of hemoglobin, leading to red blood cell rigidity and vaso-occlusion, is cen-tral to the pathophysiology of this disease, although the importance of chronic anemia, hemolysis, and vasculopathy has been documented. Managing sickle cell anemia is crucial, and while few treatments have proven effective, the role of blood transfusion and hydroxyurea is beginning to be understood for complications prevention. The majority of pa-tients with sickle cell disease reside in Africa, yet there is limited awareness about this dis-ease in the region. However, it is known that sickle cell disease progresses more severely in Africa compared to other parts of the world, with infectious diseases playing a critical role in worsening the condition. Further research is needed to develop effective treatments targeting the pathophysiological changes and clinical complications of the disease. Genetic therapy, a recent development, offers therapeutic potential by genetically modifying hematopoietic stem cells and trans-planting them. Significant progress has been made in applying gene therapy in clinical practice for sickle cell disease, utilizing viral vectors with anti-sickling genes. The CRISPR/Cas9 system for SCD is a promising approach that is continually being developed and is expected to shape the future of the disease's treatment. While the application of this technology appears very promising, it is still premature for widespread and easy use, especially in less developed areas. All these elements are presented in this work to inform and engage readers about this monogenic disorder and its therapeutic prospects.	el

Αρχεία σε αυτό το τεκμήριο

Όνομα:: MOUNTANIALI_22018.pdf
Μέγεθος:: 1.768Mb
Τύπος:: PDF
Περιγραφή:: Μεταπτυχιακή εργασία

Προβολή/Άνοιγμα

Αυτό το τεκμήριο εμφανίζεται στις ακόλουθες συλλογές

Μεταπτυχιακές διπλωματικές εργασίες - Βιοϊατρικές Μέθοδοι και Τεχνολογία στη Διάγνωση
Μεταπτυχιακές διπλωματικές εργασίες ΠΜΣ Βιοϊατρικές Μέθοδοι και Τεχνολογία στη Διάγνωση

Εμφάνιση απλής εγγραφής

Αναφορά Δημιουργού - Μη Εμπορική Χρήση - Παρόμοια Διανομή 4.0 Διεθνές

Εκτός από όπου επισημαίνεται κάτι διαφορετικό, το τεκμήριο διανέμεται με την ακόλουθη άδεια:
Αναφορά Δημιουργού - Μη Εμπορική Χρήση - Παρόμοια Διανομή 4.0 Διεθνές