Κυστική ίνωση, μετάλλαξη CFTR, θεραπευτική αντιμετώπιση και νεότερα δεδομένα
Cystic fibrosis, CFTR mutation, treatment and latest data
Λέξεις-κλειδιά
CFTR ; Κυστική ίνωσηΠερίληψη
Η κυστική ίνωση είναι μια γενετική ασθένεια που κληρονομείται με αυτοσωμικό υπολει-πόμενο τρόπο και στο δυτικό κόσμο η διάγνωσή της επιτυγχάνεται με screening test στα νεογνά. Έχουν περάσει περισσότερα από 30 χρόνια αφότου ανακαλύφθηκε το γονίδιο CFTR και έχουν επιτευχθεί πολυάριθμα ορόσημα στην πειραματική και κλινική έρευνα για την κυστική ίνωση κατά τη διάρκεια της περιόδου αυτής. Η κατανόηση της κυτταρι-κής και μοριακής βάσης της νόσου έχει ανοίξει το δρόμο για την ανάπτυξη θεραπευτικών στρατηγικών στοχεύοντας στις υποκείμενες δυσλειτουργίες που προκαλούνται από διά-φορες μεταλλάξεις του γονιδίου.
Η χρήση ιικών και μη ιικών φορέων, τα αντινοηματικά ολιγονουκλεοτίδια, τα βλαστοκύτταρα αλλά και η πρώτη κλινική δοκιμή γονιδιακής θεραπείας για την κυστική ίνωση που έδειξε σημαντικό όφελος για τη λειτουργία των πνευμόνων, προσφέρει ελπί-δα στους ασθενείς για μια αποτελεσματική θεραπεία η οποία θα είναι κλινικά διαθέσιμη κάποια στιγμή στο κοντινό μέλλον. Επιπλέον η γονιδιακή θεραπεία έχει ενισχυθεί περαι-τέρω και από την καθιέρωση νέων τεχνολογιών επεξεργασίας γονιδίων όπως είναι το CRISPR/Cas9, το οποίο μέσω κλινικών δοκιμών έχει συμπεριληφθεί στην κατηγορία των θεραπευτικών μεθόδων. Η γονιδιακή θεραπεία είναι σε θέση να αποκαταστήσει τις δυσ-λειτουργίες της πρωτεΐνης CFTR, αλλά αν και η απλότητα της ιδέας αυτής που είναι η αν-τικατάσταση του παθολογικού γονιδίου με το αντίστοιχο υγιές φαίνεται εύκολη, παρ’ όλα αυτά παρουσιάζει τεχνικά εμπόδια που παραμένουν ακόμη άλυτα.
Το ερευνητικό πεδίο παραμένει αρκετά δραστήριο, προσφέροντας ελπίδα για περαιτέρω νέες, καινοτόμες θεραπείες που θα είναι διαθέσιμες στο εγγύς μέλλον με α-κόμα μεγαλύτερες δυνατότητες. Τα ενθαρρυντικά νέα όμως είναι πως η κυστική ίνωση έχει μεταμορφωθεί από μία ανίατη ασθένεια σε μια ασθένεια που πλέον πλησιάζει στο να είναι ιάσιμη.
Περίληψη
Cystic fibrosis is a genetic disease that is inherited in an autosomal recessive manner and in the western world its diagnosis is achieved by screening test in newborns. It has been more than 30 years since the CFTR gene was discovered and numerous milestones have been reached in experimental and clinical research on cystic fibrosis during this period. Understanding the cellular and molecular basis of the disease has paved the way for the development of therapeutic strategies targeting the underlying dysfunctions caused by various gene mutations.
The use of viral and non-viral vectors, antisense oligonucleotides, stem cells and the first clinical trial of gene therapy for cystic fibrosis that showed significant benefit for lung function, offers patients hope for an effective treatment that will be clinically availa-ble at some point in the near future. In addition, gene therapy has been further enhanced by the introduction of new gene processing technologies such as CRISPR / Cas9, which through clinical trials has been included in the category of therapeutic methods. Gene therapy is able to repair the dysfunctions of the CFTR protein, but while the simplicity of the idea of replacing the abnormal gene with the corresponding healthy one seems easy, it still presents technical obstacles that remain unresolved.
The research field remains quite active, offering hope for further new, innova-tive treatments that will be available in the near future with even greater potential. The encouraging news, however, is that cystic fibrosis has transformed from an incurable dis-ease to a curable disease.
Αριθμός σελίδων
71Σχολή
Σχολή Επιστημών Υγείας & ΠρόνοιαςΑκαδημαϊκό Τμήμα
Τμήμα Βιοϊατρικών ΕπιστημώνΤίτλος Προγράμματος Μεταπτυχιακών Σπουδών
Βιοϊατρικές Μέθοδοι και Τεχνολογία στη ΔιάγνωσηΓλώσσα
Ελληνικά
Εκτός από όπου επισημαίνεται κάτι διαφορετικό, το τεκμήριο διανέμεται με την ακόλουθη άδεια:
Αναφορά Δημιουργού - Μη Εμπορική Χρήση - Παρόμοια Διανομή 4.0 Διεθνές
Αναφορά Δημιουργού - Μη Εμπορική Χρήση - Παρόμοια Διανομή 4.0 Διεθνές