Εμφάνιση απλής εγγραφής

Τα επίπεδα της ομοκυστεΐνης του φολικού οξέος και της βιταμίνης Β12 σε ασθενείς με μετάλλαξη MTHFR.

dc.contributor.advisorGeorgatzakou, Chara
dc.contributor.advisorKriebardis, Anastasios
dc.contributor.authorΜιχαήλ, Μαίρη
dc.date.accessioned2023-03-02T11:21:27Z
dc.date.available2023-03-02T11:21:27Z
dc.date.issued2023-02-10
dc.identifier.urihttps://polynoe.lib.uniwa.gr/xmlui/handle/11400/3783
dc.identifier.urihttp://dx.doi.org/10.26265/polynoe-3623
dc.description.abstractΤο MTHFR αποτελεί μία γενετική προδιάθεση που περιορίζει τα επίπεδα της ομοκυστείνης στο αίμα. Βρίσκεται στο κυτταρόπλασμα των κυττάρων και κληρονομείται στους απογόνους και από τους δύο γονείς. Συνεπώς, ο καθένας μας κατέχει δύο γονίδια MTHFR. Ανάλογα τη γενετική μετάλλαξη που θα εμφανίσει στο γονίδιο ένα ή δύο το άτομο καλείτε ετερόζυγο ή ομόζυγο αντίστοιχα. Μία παραλλαγή της μετάλλαξης είναι η C677T, η οποία αντικαθιστά τη κυτοσίνη με αυτή της θυμίνης στη θέση 677 προκαλώντας με αυτό το τρόπο αύξηση της συγκέντρωσης της ομοκυστείνης. Αυτή θεωρείται η πιο συχνή μετάλλαξη σε διάφορους γεωγραφικούς και εθνοτικούς πληθυσμούς. Η πιο σημαντική επίπτωση αυτής της μετάλλαξης είναι η υπερομοκυστειναιμία. Η υπερομοκυστειναιμία αποτελεί κίνδυνο για θρομβώσεις αρτηριακές ή φλεβικές θρομβώσεις (DVT), πνευμονική εμβολή (PE) και γενικότερα καρδιαγγειακές παθήσεις. Είναι γενικότερα γνωστό το γεγονός ότι τα επίπεδα της ομοκυστείνης, φολικού οξέος και βιταμίνης Β12 με το γονότυπο της μετάλλαξης MTHFR αλληλοσυνδέονται βιοχημικά. Με βάση αυτής της θεωρίας η παρούσα ερευνητική εργασία φέρει ως στόχο την εξέταση της στατιστικής συσχέτισης αυτών των παραμέτρων μεταξύ τους.el
dc.format.extent52el
dc.language.isoelel
dc.publisherΠανεπιστήμιο Δυτικής Αττικήςel
dc.rightsΑναφορά Δημιουργού - Μη Εμπορική Χρήση - Παρόμοια Διανομή 4.0 Διεθνές*
dc.rightsAttribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 Διεθνές*
dc.rights.urihttp://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/*
dc.subjectΦολικό οξύel
dc.subjectΒιταμίνη Β12el
dc.subjectΜετάλλαξη MTHFR.el
dc.subjectΟμοκυστείνηel
dc.titleΤα επίπεδα της ομοκυστεΐνης του φολικού οξέος και της βιταμίνης Β12 σε ασθενείς με μετάλλαξη MTHFR.el
dc.title.alternativeLevels of homocysteine folic acid and vitamin B12 in patients with MTHFR mutation.el
dc.typeΜεταπτυχιακή διπλωματική εργασίαel
dc.contributor.committeeΦόρτης, Σωτήριος
dc.contributor.facultyΣχολή Επιστημών Υγείας & Πρόνοιαςel
dc.contributor.departmentΤμήμα Βιοϊατρικών Επιστημώνel
dc.contributor.masterΒιοϊατρικές Μέθοδοι και Τεχνολογία στη Διάγνωσηel
dc.description.abstracttranslatedMTHFR is a genetic predisposition that limits homocysteine levels in the blood. It is found in the cytoplasm of cells and is inherited in offspring from both parents. Therefore, each of us has two MTHFR genes. Depending on the genetic mutation that occurs in gene one or two, the person is called heterozygous or homozygous respectively. One variant of the mutation is C677T, which replaces cytosine with thymine at position 677, thus causing an increase in the concentration of homocysteine. This is considered the most common mutation in various geographical and ethnic populations. The major consequence of this mutation is Hyperhomocysteinemia. Hyperhomocysteinemia is a risk for arterial or venous thrombosis (DVT), pulmonary embolism (PE), and cardiovascular disease in general. It is generally known that homocysteine, folic acid, and vitamin B12 levels are biochemically linked to the MTHFR mutation genotype. Based on this theory, this research aims to examine the statistical correlation between these parameters.el


Αρχεία σε αυτό το τεκμήριο

Thumbnail
Όνομα:
Mekhail_20045 (2).pdf
Μέγεθος:
1.457Mb
Τύπος:
PDF
Περιγραφή:
Διπλωματική Ερευνητική Εργασία
Προβολή/Άνοιγμα

Αυτό το τεκμήριο εμφανίζεται στις ακόλουθες συλλογές

Εμφάνιση απλής εγγραφής

Αναφορά Δημιουργού - Μη Εμπορική Χρήση - Παρόμοια Διανομή 4.0 Διεθνές
Εκτός από όπου επισημαίνεται κάτι διαφορετικό, το τεκμήριο διανέμεται με την ακόλουθη άδεια:
Αναφορά Δημιουργού - Μη Εμπορική Χρήση - Παρόμοια Διανομή 4.0 Διεθνές