Τα επίπεδα της ομοκυστεΐνης του φολικού οξέος και της βιταμίνης Β12 σε ασθενείς με μετάλλαξη MTHFR.
Levels of homocysteine folic acid and vitamin B12 in patients with MTHFR mutation.
Μεταπτυχιακή διπλωματική εργασία
Ημερομηνία
2023-02-10Επιβλέπων
Georgatzakou, CharaKriebardis, Anastasios
Λέξεις-κλειδιά
Φολικό οξύ ; Βιταμίνη Β12 ; Μετάλλαξη MTHFR. ; ΟμοκυστείνηΠερίληψη
Το MTHFR αποτελεί μία γενετική προδιάθεση που περιορίζει τα επίπεδα της ομοκυστείνης
στο αίμα. Βρίσκεται στο κυτταρόπλασμα των κυττάρων και κληρονομείται στους
απογόνους και από τους δύο γονείς. Συνεπώς, ο καθένας μας κατέχει δύο γονίδια MTHFR.
Ανάλογα τη γενετική μετάλλαξη που θα εμφανίσει στο γονίδιο ένα ή δύο το άτομο καλείτε
ετερόζυγο ή ομόζυγο αντίστοιχα. Μία παραλλαγή της μετάλλαξης είναι η C677T, η οποία
αντικαθιστά τη κυτοσίνη με αυτή της θυμίνης στη θέση 677 προκαλώντας με αυτό το
τρόπο αύξηση της συγκέντρωσης της ομοκυστείνης. Αυτή θεωρείται η πιο συχνή
μετάλλαξη σε διάφορους γεωγραφικούς και εθνοτικούς πληθυσμούς. Η πιο σημαντική
επίπτωση αυτής της μετάλλαξης είναι η υπερομοκυστειναιμία.
Η υπερομοκυστειναιμία αποτελεί κίνδυνο για θρομβώσεις αρτηριακές ή φλεβικές
θρομβώσεις (DVT), πνευμονική εμβολή (PE) και γενικότερα καρδιαγγειακές
παθήσεις. Είναι γενικότερα γνωστό το γεγονός ότι τα επίπεδα της ομοκυστείνης, φολικού
οξέος και βιταμίνης Β12 με το γονότυπο της μετάλλαξης MTHFR αλληλοσυνδέονται
βιοχημικά. Με βάση αυτής της θεωρίας η παρούσα ερευνητική εργασία φέρει ως στόχο
την εξέταση της στατιστικής συσχέτισης αυτών των παραμέτρων μεταξύ τους.
Περίληψη
MTHFR is a genetic predisposition that limits homocysteine levels in the blood. It is found
in the cytoplasm of cells and is inherited in offspring from both parents. Therefore, each
of us has two MTHFR genes. Depending on the genetic mutation that occurs in gene one or
two, the person is called heterozygous or homozygous respectively. One variant of the
mutation is C677T, which replaces cytosine with thymine at position 677, thus causing an
increase in the concentration of homocysteine. This is considered the most common
mutation in various geographical and ethnic populations. The major consequence of this
mutation is Hyperhomocysteinemia.
Hyperhomocysteinemia is a risk for arterial or venous thrombosis (DVT), pulmonary
embolism (PE), and cardiovascular disease in general. It is generally known that
homocysteine, folic acid, and vitamin B12 levels are biochemically linked to the MTHFR
mutation genotype. Based on this theory, this research aims to examine the statistical
correlation between these parameters.
Αριθμός σελίδων
52Σχολή
Σχολή Επιστημών Υγείας & ΠρόνοιαςΑκαδημαϊκό Τμήμα
Τμήμα Βιοϊατρικών ΕπιστημώνΤίτλος Προγράμματος Μεταπτυχιακών Σπουδών
Βιοϊατρικές Μέθοδοι και Τεχνολογία στη ΔιάγνωσηΓλώσσα
Ελληνικά
Εκτός από όπου επισημαίνεται κάτι διαφορετικό, το τεκμήριο διανέμεται με την ακόλουθη άδεια:
Αναφορά Δημιουργού - Μη Εμπορική Χρήση - Παρόμοια Διανομή 4.0 Διεθνές
Αναφορά Δημιουργού - Μη Εμπορική Χρήση - Παρόμοια Διανομή 4.0 Διεθνές