Θρομβωτικές μικροαγγειοπάθειες μηχανισμοί πρόκλησης και εργαστηριακή διάγνωση

Γαρουνιάτης, Σταύρος

Thrombotic microangiopathies (TMAs) – Mechanisms of pathogenesis and laboratory diagnosis

Μεταπτυχιακή διπλωματική εργασία

Author

Γαρουνιάτης, Σταύρος

Date

2023-07-07

Advisor

Kriebardis, Anastasios

Thrombotic microangiopathies (TMAs) – Mechanisms of pathogenesis.pdf (1.168Mb)

Keywords

TMA ; Thrombotic ; Microangiopathies

Abstract

Οι θρομβωτικές μικροαγγειοπάθειες είναι σπάνιες παθήσεις που προκαλούν σοβαρές βλάβες στα μικρά αγγεία του οργανισμού. Οι κύριοι μηχανισμοί που σχετίζονται με την ανάπτυξη των TMA περιλαμβάνουν τη διαταραχή της αιμορραγικής διάθεσης, την ενεργοποίηση του συστήματος πήξης του αίματος και τη βλάβη του ενδοθηλίου. Αυτοί οι μηχανισμοί οδηγούν στην αιμορραγική μικροαγγειοπάθεια και τη δημιουργία μικροθρόμβων στα αιμοφόρα αγγεία. Η εργαστηριακή διάγνωση των TMA απαιτεί τη χρήση πολλών δοκιμασιών που αξιολογούν την πήξη του αίματος, την κατάσταση των αιμοπεταλίων, τον παράγοντα von Willebrand και άλλες παραμέτρους που σχετίζονται με την αιμορραγική διάθεση και την ενεργοποίηση της πήξης. Επιπλέον, οι εξετάσεις μπορούν να περιλαμβάνουν την ανίχνευση της παρουσίας αντισωμάτων κατά του παράγοντα ADAMTS13, ο οποίος σχετίζεται με την θρομβωτική θρομβοπενική πορφύρα. Η σωστή διάγνωση και η αναγνώριση του τύπου της TMA είναι σημαντικές για την κατάλληλη θεραπευτική προσέγγιση. Η αναγνώριση της βασικής αιτίας, είτε αυτή είναι γενετική είτε επίκτητη, μπορεί να καθορίσει τη χορήγηση στοχευμένης θεραπείας, όπως η αντιμετάθεση του παράγοντα ADAMTS13 ή η αποκατάσταση της διαταραγμένης πήξης. Η περαιτέρω έρευνα και η κατανόηση των μηχανισμών που εμπλέκονται στις TMA αναμένεται να βελτιώσουν την αντιμετώπιση και τη θεραπεία αυτών των σπάνιων ασθενειών.

Abstract

Thrombotic microangiopathies (TMA) are rare disorders that cause severe damage to the small blood vessels in the body. The main mechanisms involved in the development of TMA include disturbances in blood clotting, activation of the blood coagulation system, and damage to the endothelium. These mechanisms lead to microvascular thrombotic events and the formation of small blood clots in the blood vessels. The laboratory diagnosis of TMA requires the use of multiple tests that assess blood clotting, platelet function, von Willebrand factor, and other parameters related to blood coagulation and activation. Additionally, examinations may include the detection of anti-bodies against the ADAMTS13 enzyme, which is associated with thrombotic thrombocyto-penic purpura. Accurate diagnosis and identification of the type of TMA are important for appro-priate therapeutic approaches. Recognizing the underlying cause, whether genetic or ac-quired, can determine targeted treatment options such as ADAMTS13 replacement or res-toration of disturbed clotting. Further research and understanding of the mechanisms in-volved in TMA are expected to improve the management and treatment of these rare dis-eases.