Ανίχνευση της μετάλλαξης πολυμορφισμού HLA-Β*5701 που ευθύνεται για την εκδήλωση υπερευαισθησίας στην αβακαβίρη σε άτομα με τον ιό HIV

Abstract

Εισαγωγή: Η παρούσα εργαστηριακή εργασία εξετάζει ένα κρίσιμο σημείο πριν την έναρξη της φαρμακευτικής αγωγής των ατόμων που ζουν με τον ιό HIV (PLWH), που αφορά την αντίδραση υπερευαισθησίας στην αβακαβίρη. Η συγκεκριμένη προπτυχιακή έρευνα εστιάζει στην ανίχνευση του γονιδίου HLA-B57 και του πολυμορφισμού HLA-Β*5701, ο οποίος αποτελεί τον κύριο δείκτη προδιάθεσης για την συγκεκριμένη ευαισθησία. Η αβακαβίρη είναι ένας νουκλεοσιδικός αναστολέας της ιικής αντίστροφης μεταγραφάσης (NRTI) του ιού που συσχετίζεται σημαντικά με αντιδράσεις υπερευαισθησίας, με αποτέλεσμα να καθίσταται αναγκαίος ο προληπτικός έλεγχος ύπαρξης του αλληλομόρφου, για την ασφάλεια των ασθενών και την αποτελεσματικότητα της θεραπείας. Σκοπός: Ο κύριος στόχος αυτής της μελέτης είναι η καθιέρωση μιας λειτουργικής και αξιόπιστης μεθόδου για την ανίχνευση του πολυμορφισμού HLA-Β*5701, ώστε να γίνεται εντοπισμός των ατόμων που εμφανίζουν ευαισθησία στον συγκεκριμένο αναστολέα του ιού του HIV. Η συγκεκριμένη εργαστηριακή έρευνα σκοπεύει στο να προσφέρει πολύτιμες γνώσεις για μια εξατομικευμένη αναγνώριση μοριακού υπόβαθρου ώστε να βελτιστοποιούνται τα θεραπευτικά αποτελέσματα και να μειώνονται οι δυσμενείς αντιδράσεις. Μέθοδος: Η μεθοδολογία της μελέτης συνδυάζει μοριακές τεχνικές, όπως η αλυσιδωτή αντίδραση πολυμεράσης (PCR), πρωτόκολλα απομόνωσης γενετικού υλικού και ηλεκτροφορήσεις. Στην έρευνα χρησιμοποιήθηκαν δείγματα ατόμων που έχουν μολυνθεί με τον ιό HIV ώστε να εκτιμηθεί το ποσοστό εμφάνισης του συγκεκριμένου πολυμορφισμού και για να καταγραφούν δεδομένα που αφορούν την γεωγραφική προέλευση, το ιικό φορτίο, την κατανομή του πολυμορφισμού, ακόμα και το φύλο των ατόμων. Αποτελέσματα: Στην ενότητα αυτή καταγράφονται τα αποτελέσματα του πρωτοκόλλου που ακολουθήθηκε για τα δείγματα που εξετάστηκαν και διάφορα στατιστικά στοιχεία που πιθανόν να αφορούν το συγκεκριμένο γονίδιο και το αλληλόμορφο που ευθύνεται για την αντίδραση υπερευαισθησίας. Επιπλέον, αναλύεται η αποτελεσματικότητα της πειραματικής μεθόδου. Συζήτηση: Σε αυτό το σημείο αξιολογούνται οι επιπτώσεις των αποτελεσμάτων, εξετάζοντας την κλινική σημασία του ελέγχου HLA-Β*5701 στον περιορισμό της υπερευαισθησίας. Παράλληλα αναφέρονται προβληματισμοί και δυσκολίες που προέκυψαν κατά τι διενέργεια του πρωτοκόλλου ώστε στο τέλος να επισημανθούν οι προκλήσεις, οι ηθικές διαστάσεις και ο ευρύτερος αντίκτυπος στην εξατομικευμένη ιατρική για τη θεραπεία του HIV.