Μελέτη των γενετικών πολυμορφισμών των κύριων πρωτεϊνών στο ελληνικό γάλα με στόχο τη χρήση τους ως γενετικό αποτύπωμα στην παραγωγή και τη νοθεία

Abstract

Η αξία του γάλακτος και παραγώγων του ως διατροφικά προϊόντα για τον άνθρωπο έχει από αρχαιοτάτων χρόνων αναγνωριστεί: από το θηλασμό των νεογνών ως και τη δημιουργία γαλακτοκομικών προϊόντων, το γάλα αποτελούσε ανέκαθεν μέρος της ανθρώπινης καθημερινότητας και ήταν συνυφασμένο με την ευμάρεια και τη μητρική φροντίδα, καθώς αποτελεί πηγή θρεπτικών ουσιών, ενέργειας και δομικών συστατικών για τον οργανισμό. Στο γάλα των μηρυκαστικών υπάρχουν έξι βασικοί τύποι πρωτεϊνών γάλακτος: η αS1-καζεΐνη (αS1-CN), η β-καζεΐνη (β-CN), η λακτοσφαιρίνη (β-LG), η α-λακτοαλβουμίνη (α-LA) η αS2-καζεΐνη (αS2-CN) και η Κ-Καζεϊνη(k-CN). Σε αυτά τα γονίδια εμφανίζονται μεταλλάξεις κατά τη διάρκεια των ετών, οι οποίες οδηγούν στην εμφάνιση πολλών αλληλόμορφων. Οι αλλαγές αυτές, που ονομάζονται πολυμορφισμοί, προκαλούνται από την αναδιάρθρωση των γονιδίων (αντικατάσταση ενός νουκλεοτιδίου με άλλο) και μπορεί να οδηγήσουν είτε στην τροποποίηση της έκφρασης των γονιδίων, είτε στην απενεργοποίηση της έκφρασης γονιδίων και συνεπώς τροποποίηση της αλληλουχίας αμινοξέων στις πρωτεΐνες που κωδικοποιούνται από αυτά τα γονίδια. Οι μεταλλάξεις αυτές είναι δυνατό να έχουν θετική επίδραση, όπως π.χ. στην περιεκτικότητα της καζεΐνης, τη σταθερότητα του τυροπήγματος, στο χρόνο πήξης και την απόδοση του τυριού, ενώ ορισμένοι γενετικοί πολυμορφισμοί αποτέλεσμα μεταλλάξεων, μπορεί να έχουν και αρνητικές συνέπειες. Στην παρούσα διατριβή εστιάσαμε στο γονίδιο της β- καζεΐνης. Οι βασικοί τύποι της β-καζεΐνης είναι οι Α1 και Α2. Η Α1-β- καζεΐνη ξεκίνησε να παράγεται αντί της Α2-β- καζεΐνης ως αποτέλεσμα μιας φυσικής μετάλλαξης ενός γονιδίου σε αγελάδες Holsteins. Έχει βρεθεί ότι η Α1-β- καζεΐνη σχετίζεται με ορισμένες ασθένειες και διαταραχές σε ανθρώπους, όπως πεπτικές διαταραχές, διαβήτης τύπου 1, αλλεργίες, ισχαιμικά επεισόδια, σύνδρομο αιφνίδιου θανάτου νηπίων, σχιζοφρένεια και αυτισμός. Αντίθετα η Α2-β- καζεΐνη δεν προκαλεί αντίστοιχα προβλήματα. Στόχο της παρούσας διατριβής αποτέλεσε η χαρτογράφηση ελληνικών φυλών αγελάδας, βουβάλου και αίγας, η μελέτη του γενετικού πολυμορφισμού των γονιδίων των πρωτεϊνών γάλακτος, καθώς επίσης και η αξιολόγηση των διαφορετικών γονιδίων και η σύγκριση με τα ποιοτικά χαρακτηριστικά του γάλακτος. Ιδιαίτερο ενδιαφέρον παρουσιάζει η συσχέτιση των γενετικών πολυμορφισμών των φυλών με την ποιότητα του γάλακτος που είναι ένα προϊόν με την μεγαλύτερη εμπορική αξία στην Ελλάδα. Στο πλαίσιο αυτό, στην παρούσα διατριβή εφαρμόστηκαν μέθοδοι για την ταυτοποίηση αυτών των πολυμορφισμών (και κατ’ επέκταση σύγκριση των ελληνικών με ευρωπαϊκές φυλές αγελάδων) με στόχο τη μελλοντική χρήση τους ως γενετικό αποτύπωμα για την παραγωγή αλλά και τον εντοπισμό νοθείας γάλακτος αλλά και γαλακτοκομικών προϊόντων.