Η χρήση των τεχνολογιών αλληλούχισης επόμενης γενιάς στα πλαίσια της εξατομικευμένης ιατρικής

Abstract

Η εφεύρεση μεθόδων αλληλούχισης του γενετικού υλικού αποτελεί μια από τις πιο σημαντικές ανακαλύψεις στην ιστορία της Βιολογίας, μετά την ανακάλυψη του μοντέλου της διπλής έλικας του DNA. H μέθοδος αλληλούχισης τερματισμού αλυσίδας κατά Sanger βοήθησε στην αποκρυπτογράφηση του ανθρώπινου γονιδιώματος, και το 2004 στην πλήρη χαρτογράφηση και αλληλούχιση των γονιδίων του ανθρώπου με το Πρόγραμμα Αλληλούχισης του Ανθρώπινου Γονιδιώματος (Human Genome Project). Αποτέλεσε επίσης πρότυπο για την ανάπτυξη νέων, πιο σύγχρονων τεχνολογιών αλληλούχισης, οι οποίες ονομάστηκαν τεχνολογίες αλληλούχισης επόμενης γενιάς. Οι πρώτες από αυτές είναι οι τεχνολογίες αλληλούχισης 2ης γενιάς με πιο γνωστές τις Roche, Ion torrent, SOLiD και Illumina, με την τελευταί να είναι σήμερα η πιο ευρέως χρησιμοποιούμενη. Στη συνέχεια ακολούθησαν οι τεχνολογίες αλληλούχισης 3ης γενιάς όπως η μονομοριακή αλληλούχιση σε πραγματικό χρόνο και η αλληλούχιση με τη χρήση νανοπόρων, οι οποίες επιτρέπουν παραγωγή αλληλουχιών μεγαλύτερου μήκους. Μέσω των τεχνολογιών αυτών μπορεί να γίνει αλληλούχιση ολόκληρου του γονιδιώματος ενός οργανισμού, αλληλούχιση μόνο των εξωνίων του αλλά και στοχευμένη αλληλούχιση συγκεκριμένων γονιδίων. Για αυτόν τον λόγο αποτελούν σημαντικό κομμάτι της εξατομικευμένης ιατρικής. Όσον αφορά τις λοιμώξεις επιτρέπουν την αλληλούχιση και ταυτοποίηση τόσο γνωστών όσο και μη παθογόνων και τον εντοπισμό τυχόν γονιδίων αντοχής σε αντιβιοτικά, κάτι που βοηθάει στην έγκαιρη και αποτελεσματική αντιμετώπιση της λοίμωξης. Έχουν επίσης σημαντικό ρόλο στην πρόληψη και έγκαιρη διάγνωση του καρκίνου και άλλων γενετικών ασθενειών, καθώς με τη βοήθεια τους έχουν δημιουργηθεί ειδικά πάνελ γονιδίων συνδεδεμένων με την εμφάνιση νόσων, μέσω των οποίων γίνεται γενετικός έλεγχος των ασθενών και δημιουργείται ειδική θεραπεία με βάση τα ξεχωριστά χαρακτηριστικά και τα είδη των μεταλλαγών που εμφανίζει ο κάθε ασθενής.