Η χρήση των τεχνολογιών αλληλούχισης επόμενης γενιάς στα πλαίσια της εξατομικευμένης ιατρικής

Ισεμπέρι, Αουρόρα

dc.contributor.advisor	Kolliopoulou, Anna
dc.contributor.author	Ισεμπέρι, Αουρόρα
dc.date.accessioned	2024-10-10T14:31:32Z
dc.date.available	2024-10-10T14:31:32Z
dc.date.issued	2024-10-01
dc.identifier.uri	https://polynoe.lib.uniwa.gr/xmlui/handle/11400/7676
dc.identifier.uri	http://dx.doi.org/10.26265/polynoe-7508
dc.description.abstract	Η εφεύρεση μεθόδων αλληλούχισης του γενετικού υλικού αποτελεί μια από τις πιο σημαντικές ανακαλύψεις στην ιστορία της Βιολογίας, μετά την ανακάλυψη του μοντέλου της διπλής έλικας του DNA. H μέθοδος αλληλούχισης τερματισμού αλυσίδας κατά Sanger βοήθησε στην αποκρυπτογράφηση του ανθρώπινου γονιδιώματος, και το 2004 στην πλήρη χαρτογράφηση και αλληλούχιση των γονιδίων του ανθρώπου με το Πρόγραμμα Αλληλούχισης του Ανθρώπινου Γονιδιώματος (Human Genome Project). Αποτέλεσε επίσης πρότυπο για την ανάπτυξη νέων, πιο σύγχρονων τεχνολογιών αλληλούχισης, οι οποίες ονομάστηκαν τεχνολογίες αλληλούχισης επόμενης γενιάς. Οι πρώτες από αυτές είναι οι τεχνολογίες αλληλούχισης 2ης γενιάς με πιο γνωστές τις Roche, Ion torrent, SOLiD και Illumina, με την τελευταί να είναι σήμερα η πιο ευρέως χρησιμοποιούμενη. Στη συνέχεια ακολούθησαν οι τεχνολογίες αλληλούχισης 3ης γενιάς όπως η μονομοριακή αλληλούχιση σε πραγματικό χρόνο και η αλληλούχιση με τη χρήση νανοπόρων, οι οποίες επιτρέπουν παραγωγή αλληλουχιών μεγαλύτερου μήκους. Μέσω των τεχνολογιών αυτών μπορεί να γίνει αλληλούχιση ολόκληρου του γονιδιώματος ενός οργανισμού, αλληλούχιση μόνο των εξωνίων του αλλά και στοχευμένη αλληλούχιση συγκεκριμένων γονιδίων. Για αυτόν τον λόγο αποτελούν σημαντικό κομμάτι της εξατομικευμένης ιατρικής. Όσον αφορά τις λοιμώξεις επιτρέπουν την αλληλούχιση και ταυτοποίηση τόσο γνωστών όσο και μη παθογόνων και τον εντοπισμό τυχόν γονιδίων αντοχής σε αντιβιοτικά, κάτι που βοηθάει στην έγκαιρη και αποτελεσματική αντιμετώπιση της λοίμωξης. Έχουν επίσης σημαντικό ρόλο στην πρόληψη και έγκαιρη διάγνωση του καρκίνου και άλλων γενετικών ασθενειών, καθώς με τη βοήθεια τους έχουν δημιουργηθεί ειδικά πάνελ γονιδίων συνδεδεμένων με την εμφάνιση νόσων, μέσω των οποίων γίνεται γενετικός έλεγχος των ασθενών και δημιουργείται ειδική θεραπεία με βάση τα ξεχωριστά χαρακτηριστικά και τα είδη των μεταλλαγών που εμφανίζει ο κάθε ασθενής.	el
dc.format.extent	77	el
dc.language.iso	el	el
dc.publisher	Πανεπιστήμιο Δυτικής Αττικής	el
dc.rights	Αναφορά Δημιουργού - Μη Εμπορική Χρήση - Παρόμοια Διανομή 4.0 Διεθνές	*
dc.rights	Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 Διεθνές	*
dc.rights.uri	http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/	*
dc.subject	Αλληλούχιση DNA	el
dc.subject	Τεχνολογίες αλληλούχισης επόμενης γενιάς	el
dc.subject	Εξατομικευμένη ιατρική	el
dc.subject	Πάνελ γονιδίων	el
dc.title	Η χρήση των τεχνολογιών αλληλούχισης επόμενης γενιάς στα πλαίσια της εξατομικευμένης ιατρικής	el
dc.title.alternative	The use of next generation sequencing technologies in the context of personalized medicine	el
dc.type	Πτυχιακή εργασία	el
dc.contributor.committee	Beloukas, Apostolos
dc.contributor.committee	Βογιατζάκη, Χρυσάνθη
dc.contributor.faculty	Σχολή Επιστημών Υγείας & Πρόνοιας	el
dc.contributor.department	Τμήμα Βιοϊατρικών Επιστημών	el
dc.description.abstracttranslated	The invention of genetic material sequencing methods is one of the most important discoveries in the history of Biology, following the discovery of the DNA double helix structure. Sanger’s chain termination sequencing method helped decipher the human genome and led, in 2004, to the complete mapping and sequencing of human genes through the Human Genome Project. It also served as the standard for creating newer, more advanced sequencing methods, called next generation sequencing or NGS. The first methods developed were the second-generation sequencing technologies such as Roche, Ion torrent, SOLiD and Illumina, the latter currently being the most widely used. The third generation sequencing methods that followed, such as Single Molecule Real Time (SMRT) sequencing and nanopore sequencing, allow the production of longer reads. NGS methods can be used for Whole Genome Sequencing (WGS), Whole Exome Sequencing (WES) and even targeted sequencing of specific genes. This is why they form an important aspect of personalized medicine. When it comes to infections they allow the sequencing and identification of both known and unknown pathogens as well as the detection of antibiotic resistance genes, which helps in the timely and effective treatment of the infection. They also play a significant role in the prevention and early diagnosis of cancer and other genetic diseases by use of targeted gene panels, which allow for the genetic screening of patients and the creation of treatments tailored to the specific characteristics and the type of mutations that each individual may carry.	el

Files in this item

Name:: Iseberi_20678084.pdf
Size:: 2.385Mb
Format:: PDF
Description:: Διπλωματική εργασία

View/Open

This item appears in the following Collection(s)

Πτυχιακές εργασίες
Πτυχιακές εργασίες τμήματος Βιοϊατρικών Επιστημών

Show simple item record

Except where otherwise noted, this item's license is described as
Αναφορά Δημιουργού - Μη Εμπορική Χρήση - Παρόμοια Διανομή 4.0 Διεθνές