Υπολογιστική μελέτη γενετικής συσχέτισης και γενετικής σύνδεσης στις καρδιολογικές παθήσεις που εντάσσονται στην κατηγορία των Καρδιομυοπαθειών
A Computational Analysis of the genetic correlation and genetic connection in the cardiac diseases included in the category of Cardiomyopathies
Λέξεις-κλειδιά
Μυοκαρδιοπάθεια ; Υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια ; Διατατική μυοκαρδιοπάθεια ; Απλός νουκλεοτιδικός πολυμορφισμός ; Γενετική ; ΓονιδιωματικήΠερίληψη
Οι μυοκαρδιοπάθειες χαρακτηρίζονται από την παρουσία δομικών και λειτουργικών διαταραχών, απουσία στεφανιαίας νόσου, αρτηριακής υπέρτασης, βαλβιδικής νόσου και συγγενούς ανωμαλίας. Οι μυοκαρδιοπάθειες έχουν μεταβλητή έκφραση. Η γεωγραφική κατανομή των γενετικών παραλλαγών επηρεάζει τον επιπολασμό αυτών σε διαφορετικούς πληθυσμούς, εθνικότητες και χώρες. Η πολυπλοκότητα των διαγνωστικών κριτηρίων για την πάθηση περιορίζει τον ακριβή προσδιορισμό του επιπολασμού της νόσου στον γενικό πληθυσμό. Παρόλο που παρουσιάζονται με υψηλό επιπολασμό παγκοσμίως (έως και 1 στους 500 ενήλικες μπορεί να έχει κάποιο είδος μυοκαρδιοπάθειας), οι αιτίες τους είναι πολύ διαφορετικές και, σε πολλές περιπτώσεις, εξακολουθούν να είναι ως επί το πλείστον άγνωστες. Για τους δύο αυτούς λόγους αποτελούν σημαντική πρόκληση για τον τομέα της καρδιαγγειακής ιατρικής. Υπάρχουν πέντε κύριοι τύποι μυοκαρδιοπάθειας σύμφωνα με την πρόσφατη ταξινόμηση από τις Ευρωπαϊκές κατευθυντήριες οδηγίες για τις μυοκαρδιοπάθειες: η υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια, η διατατική μυοκαρδιοπάθεια, η αρρυθμιογόνος μυοκαρδιοπάθεια, η περιοριστική μυοκαρδιοπάθεια και η μη συμπίεση της αριστερής κοιλίας. Η υπερτροφική είναι η πιο συχνή κληρονομούμενη μυοκαρδιοπάθεια και αποτελεί αιτία αιφνίδιου καρδιακού θανάτου σε νέους ασθενείς με επιπολασμό 0,2% στους ενήλικες και 0,029% στην παιδική ηλικία. Η διατατική μυοκαρδιοπάθεια έχει επιπολασμό 0,036-0,4% στους ενήλικες και 0,026% στην παιδική ηλικία, με καταγεγραμμένο αριθμό γονιδίων υψηλού κινδύνου για αιφνίδιο καρδιακό θάνατο. Η αρρυθμιογόνος μυοκαρδιοπάθεια έχει επιπολασμό 0,078% στους ενήλικες και είναι πολύ σπάνια στη παιδική ηλικία. Η περιοριστική μυοκαρδιοπάθεια, πιο συχνή στους νέους ενήλικες και στην παιδική ηλικία έχει επιπολασμό 0,0003% και τέλος η μη συμπίεση της αριστερής κοιλίας έχει γενετική αλληλοεπικάλυψη με την διατατική και την υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια. Στα αρχικά στάδια της νόσου, κάποιες μυοκαρδιοπάθειες μπορεί να είναι ασυμπτωματικές και αρχίζουν να εμφανίζονται κλινικά από την εφηβική ηλικία. Είναι επομένως πιο δύσκολο να γνωρίζουμε τα ακριβή επιδημιολογικά στοιχεία της νόσου και των υποτύπων της. Ο σκοπός αυτής της μελέτης είναι να εντοπίσει όλους τους πιθανούς πολυμορφισμούς που σχετίζονται με τις διαφορετικές μυοκαρδιοπάθειες, προκειμένου να εντοπιστούν τα κρίσιμα γονίδια που συνδέονται άμεσα με αυτούς, και να εξετάσει το ενδεχόμενο πιθανής μελέτης της νόσου αυτής με βάση το γενετικό της υπόβαθρο για την έγκαιρη διάγνωση με γνώμονα τους πέντε βασικούς τύπους.
Περίληψη
Cardiomyopathies are characterized by the presence of structural and functional disorders, absence of coronary artery disease, arterial hypertension, valvular disease and congenital anomaly. Cardiomyopathies have a variable expression. The geographic distribution of genetic variants affects their prevalence in different populations, nationalities and countries. The complexity of the diagnostic criteria for the disease limits the accurate determination of its prevalence in the general population. Although they occur with a high prevalence worldwide (up to 1 in 500 adults may have some type of cardiomyopathy), their causes are very diverse and, in many cases, still largely unknown. For both of these reasons they represent a major challenge for the field of cardiovascular medicine. There are five main types of cardiomyopathy according to the recent classification by the European cardiomyopathy guidelines: hypertrophic cardiomyopathy, dilated cardiomyopathy, arrhythmogenic cardiomyopathy, restrictive cardiomyopathy and left ventricular non-compaction. Hypertrophic cardiomyopathy is the most common inherited cardiomyopathy and a cause of sudden cardiac death in young patients with a prevalence of 0.2% in adults and 0.029% in childhood. Dilated cardiomyopathy has a prevalence of 0.036-0.4% in adults and 0.026% in childhood, with a documented number of high-risk genes for sudden cardiac death. Arrhythmogenic cardiomyopathy has a prevalence of 0.078% in adults and is very rare in childhood. Restrictive cardiomyopathy, more common in young adults and childhood has a prevalence of 0.0003% and finally left ventricular non-compaction has a genetic overlap with dilated and hypertrophic cardiomyopathy. In the initial stages of the disease, some cardiomyopathies may be asymptomatic and begin to appear clinically from adolescence. It is therefore more difficult to know the exact epidemiological data of the disease and its subtypes. The purpose of this study is to identify all the polymorphisms that are potentially associated with the different cardiomyopathies, in order to identify the critical genes directly associated with them, and to consider the possibility of studying this disease based on its genetic background for the early diagnosis derived from the five main types.
Αριθμός σελίδων
72Σχολή
Σχολή Επιστημών Υγείας & ΠρόνοιαςΑκαδημαϊκό Τμήμα
Τμήμα Βιοϊατρικών ΕπιστημώνΓλώσσα
ΕλληνικάΣυλλογή
Εκτός από όπου επισημαίνεται κάτι διαφορετικό, το τεκμήριο διανέμεται με την ακόλουθη άδεια:
Αναφορά Δημιουργού - Μη Εμπορική Χρήση - Παρόμοια Διανομή 4.0 Διεθνές
Αναφορά Δημιουργού - Μη Εμπορική Χρήση - Παρόμοια Διανομή 4.0 Διεθνές