Διαταραχή Ελλειμματικής Προσοχής-Υπερκινητικότητα-ΔΕΠ(Υ)- Γονότυπος, Φαινότυπος και Σύγχρονες Εκπαιδευτικές Παρεμβάσεις

Abstract

Η Διαταραχή Ελλειμματικής Προσοχής-Υπερκινητικότητας/ΔΕΠ(Υ) αποτελεί μια νευρο-αναπτυξιακή διαταραχή με υψηλό επιπολασμό –ιδιαίτερα στην παιδική ηλικία- και με μεγάλη ετερογένεια από τη γενετική και νευροβιολογική της βάση μέχρι και τη συμπτωματολογία της. Ως αποτέλεσμα των παραπάνω προκύπτει μια δυσκολία σε κάθε εκπαιδευτικό να αντιληφθεί τα ιδιαίτερα συμπτώματα και να κατευθύνει τους γονείς ώστε να απευθυνθούν σε κάποιον ειδικό. Η ΔΕΠ(Υ) θεωρείται μια ισχυρώς κληρονομήσιμη διαταραχή, για τον λόγο αυτό στην παρούσα εργασία παρουσιάζονται βασικά στοιχεία της γενετικής της βάσης σύμφωνα με τα οποία ενοχοποιούνται μια σειρά γονιδίων με επικρατέστερα τα εξής: DAT1, DRD4, DRD5, GNB5, MECP2, SCAPER, MAP1B, TCF20, C12orf4, C12orf57, CDK20, HIVEP1 και VPS13B (Human Disease Database). Τα περισσότερα από αυτά αποτελούν γονίδια πρωτεϊνικής κωδικοποίησης. Ταυτόχρονα έχει παρατηρηθεί ότι μεταβολομικοί βιοδείκτες όπως τα επίπεδα φαινυλαιθυλαμίνης, νορεπινεφρίνης, φερριτίνης, ψευδαργύρου κ.ά που ανιχνεύονται στα ούρα, στον ορό και στο πλάσμα του αίματος μπορούν να αποτελέσουν διαγνωστικό εργαλείο της ΔΕΠ(Υ). Ωστόσο υπάρχουν και περιβαλλοντικοί παράγοντες οι οποίοι μέσω επιγενετικών μηχανισμών συμβάλλουν στην εμφάνιση της διαταραχής. Κάπνισμα, αλκοόλ, προωρότητα, διατροφή, τραύματα και κακώσεις εγκεφάλου, φυσική και ψυχική υγεία μητέρας και βρέφους και έκθεση σε τοξικές ουσίες είναι οι βασικότεροι επιγενετικοί παράγοντες για τη ΔΕΠ(Υ). Γενετικοί και επιγενετικοί παράγοντες οδηγούν στη διαμόρφωση ενός συγκεκριμένου φαινότυπου στα άτομα με ΔΕΠ(Υ), ωστόσο για την αποτελεσματικότερη παρουσίασή του επιλέχθηκε η επιμέρους αναζήτηση αρχικά του ενδοφαινότυπου και ακολούθως του εξωτερικού φαινότυπου. Η μελέτη του ενδοφαινότυπου ανέδειξε δομικές και λειτουργικές διαφοροποιήσεις στον προ-μετωπιαίο φλοιό, στα βασικά γάγγλια, στην παρεγκεφαλίδα, στον θάλαμο στο μεσολόβιο και στον επικλινή πυρήνα του εγκεφάλου των ατόμων με ΔΕΠ(Υ). Στη συνέχεια αναζητήθηκαν όλα τα στοιχεία του εξωτερικού φαινότυπου που καταλήγουν σε τρεις επιμέρους τύπους ΔΕΠ(Υ):1. Κατηγορία Απροσεξίας, 2. Κατηγορία Υπερκινητικότητας/Παρορμητικότητας, 3. Συνδυαστική Κατηγορία. Η ολοκλήρωση του πρώτου μέρους επισφραγίζεται με την αναφορά στη συννοσηρότητα της ΔΕΠ(Υ) καθώς πλήθος διαταραχών με κοινή γενετική βάση όπως ο αυτισμός, η διπολική διαταραχή, η παχυσαρκία, το σύνδρομο Tourette, ασθένειες που σχετίζονται με τη σωστή ανάπτυξη των εγκεφαλικών μερών αλλά και ψυχολογικές διαταραχές εμφανίζονται συχνά μαζί με τη ΔΕΠ(Υ). Στο δεύτερο μέρος αναλύονται όλες οι πρακτικές διαδικασίες που αφορούν στη διάγνωση και στη διαχείριση της διαταραχής. Αρχικά γίνεται αναφορά στα συνήθη διαγνωστικά πρωτόκολλα, με τα κριτήρια του DSM-V και του ICD-10 να αποτελούν τα επικρατέστερα, αλλά και σε εναλλακτικές μεθόδους διάγνωσης όπως το τεστ οφθαλμοκίνησης του Παυλίδη. Τις διαγνωστικές μεθόδους ακολουθεί η ανάλυση των τρόπων διαχείρισης των ατόμων με ΔΕΠ(Υ) αρχής γενομένης από τη χρήση διεγερτικών (μεθυλφαινιδάτη) και μη διεγερτικών (ατομοξετίνη) φαρμάκων. Ιδιαίτερη σημασία για το άτομο με ΔΕΠ(Υ) αποτελεί η ψυχολογική υποστήριξη και η ένταξη σε ένα πρόγραμμα ψυχοκοινωνικής θεραπείας, ενώ συχνά επιλέγονται και εναλλακτικές μορφές θεραπείας (π.χ. θεραπείες βιο-ανάδρασης). Επιτομή της παρούσας εργασίας αποτελεί η παρουσίαση εξειδικευμένων εκπαιδευτικών παρεμβάσεων σε παιδιά με ΔΕΠ(Υ). Ο κάθε εκπαιδευτικός θα πρέπει να είναι επιστημονικά ενήμερος για όλα τα σύγχρονα επιστημονικά δεδομένα που αναλύθηκαν παραπάνω. Με αυτόν τον τρόπο θα μπορέσει να υλοποιήσει ένα εξατομικευμένο πρόγραμμα εκπαιδευτικής παρέμβασης που θα περιλαμβάνει στρατηγικές όπως η αλληλοδιδακτική μέθοδος, η ομαδική εργασία, η ανάληψη πρωτοβουλιών, η υλοποίηση τεχνικών όπως τα μικρά διαλείμματα, η χρήση μη λεκτικής επικοινωνίας, η χρήση σύγχρονων εποπτικών μέσων (λογισμικό μετατροπής προφορικού σε γραπτό λόγο), η χρήση εργαλείων τύπου fidget...Η εγκεφαλική πλαστικότητα, έπειτα από προγράμματα παρέμβασης σε άτομα με ΔΕΠ(Υ), είναι υπεύθυνη για την αύξηση του όγκου ορισμένων εγκεφαλικών δομών που σχετίζονται με τη διαταραχή γεγονός που θέτει το μέλλον των εκπαιδευτικών παρεμβάσεων σε εξελισσόμενη τροχιά. Ήδη εφαρμόζονται πειραματικά προγράμματα σε παιδιά με ΔΕΠ(Υ) που εκπαιδεύονται σε εικονικές τάξεις (virtual classrooms). Ωστόσο τίποτα από όσα προαναφέρθηκαν δεν μπορεί να επιφέρει θετικά αποτελέσματα αν δεν υπάρχει συνεργασία ψυχολόγου, εκπαιδευτικού και οικογένειας.