Prader-Willi. Αναπτυξιακές διαταραχές και συνοδά προβλήματα ανά ηλικιακή ομάδα.
Prader-Willi: Developmental and related disorders per age group
Λέξεις-κλειδιά
Σύνδρομο Prader-WilliΠερίληψη
Στη παρούσα πτυχιακή εργασία με τίτλο «Prader-Willi. Αναπτυξιακές διαταραχές και συνοδά προβλήματα ανά ηλικιακή ομάδα» θα αναπτυχθεί το σύνδρομο Prader Willi προσεγγίζοντας τις αναπτυξιακές διαταραχές καθώς και τα πιθανά συνοδά προβλήματα που παρουσιάζονται ανά ηλικιακή ομάδα. Πρόκειται για γενετική διαταραχή που ανήκει στην κατηγορία των συνδρόμων μικροελλείψεων, κατά το οποίο το 75% οφείλεται σε μικροελλείψεις της χρωμοσωμικής περιοχής 15q11-13, το 24% σε δισωμία από την πλευρά της μητέρας και κατά 1% οφείλεται στο φαινόμενο της γενετικής αποτύπωσης. Οι κλινικές εκδηλώσεις, όπως η βρεφική υποτονία και η κακή σίτιση, η βουλιμία και η παχυσαρκία παρουσιάζονται στο 2ο-5ο έτος. Παρουσιάζονται επίσης κλινικά συμπτώματα όπως υπερφαγία, γνωστικές ελλείψεις και προβλήματα συμπεριφοράς. Φαινοτυπικά χαρακτηριστικά του συνδρόμου είναι το χαμηλό ανάστημα, τα μικρά άκρα και το χαρακτηριστικό λεπτό άνω χείλος. Επίσης παρουσιάζουν υπογοναδισμό. Το σύνδρομο αυτό θεωρείται η συνηθέστερη γενετική αιτία της νοσηρής παχυσαρκίας που έχει ταυτοποιηθεί μέχρι στιγμής. Η συν-νοσηρότητα που παρουσιάζεται λόγω του συνδρόμου αφορά παθολογικά, κινητικά, ψυχιατρικά γνωστικά και συμπεριφοριστικά προβλήματα τα οποία ωστόσο θα πρέπει να εντοπίζονται έγκαιρα από τους εξειδικευμένους επαγγελματίες υγείας. Ως προς τις διαθέσιμες θεραπευτικές παρεμβάσεις, η συμβολή της αυξητικής ορμόνης θεωρείται σημαντική, παρά το ότι εφαρμόζεται για την αντιμετώπιση μερικών εκ των επί μέρους κλινικών εκδηλώσεων του συνδρόμου όπως το χαμηλό ανάστημα.
Η διαχείριση των ατόμων με PWS από το οικογενειακό τους περιβάλλον διαδραματίζει εξέχοντα ρόλο, εφόσον είναι ζωτικής σημασίας η παροχή της κατάλληλης φροντίδας για την ανακούφιση και υποβοήθηση των ανωτέρω προβλημάτων. Ο ρόλος των εξειδικευμένων επαγγελματιών υγείας, πρέπει εκτός των άλλων να είναι συμβουλευτικός αλλά και υποστηρικτικός προς την οικογένεια, προκειμένου αυτή να είναι σε θέση να εντοπίζει έγκαιρα τις όποιες πιθανές μελλοντικές διαταραχές που θα παρουσιαστούν.
Το PWS είναι ένα πολυσυστημικό σύνδρομο του οποίου η αντιμετώπιση προσεγγίζεται από διεπιστημονικές συνεργασίες μεταξύ κλινικών γιατρών, εξειδικευμένων φυσιοθεραπευτών, ενδοκρινολόγων, γαστρεντερολόγων, ψυχολόγων κ.ά. Οι θεραπευτικές παρεμβάσεις είναι πολλαπλές και συνεχείς σε όλη τη διάρκεια της ζωής τους.
Τέλος, κάποιες εκπαιδευτικές παρεμβάσεις δύνανται να βελτιώσουν τις γνωστικές ικανότητες, τις διατροφικές συνήθειες αλλά και την ποιότητα ζωής ως προς την αυτοεξυπηρέτηση και την αυτονομία αυτών των ατόμων.
Περίληψη
In the present dissertation entitled “Prader-Willi. Developmental disorders and intercurrent problems per age group” the Prader Willi syndrome will be analyzed by approaching the developmental disorders and the possible intercurrent problems which appear per age group. It is a genetic disorder that belongs to the micro-deficiencies syndrome category, 75% of which results from micro-deficiencies in the chromosome area 15q11-13, 24% results from disiomia on the part of the mother and 1% results from the phenomenon of genetic imprinting. The clinical manifestations, including infantile hypotonia and poor feeding, bulimia and obesity are present in the 2nd-5th year of age. More clinical symptoms are also evident such as overeating, cognitive deficiencies and behavioural problems. The phenotypic characteristics of the particular syndrome are low stature, small limbs and a typical thin upper lip. Another characteristic is hypogonadism. This syndrome is considered to be the most common cause of morbid obesity that has been so far identified. The comorbidity which is due to the syndrome involves pathological, mobility, psychiatric, cognitive and behavioral problems which should be detected early on by specialized health professionals. With reference to available therapeutic interventions, the contribution of the growth hormone is considered important, even though it is used to deal with some of the individual clinical manifestations of the syndrome such as the low posture.
The family environment has a crucial role in handling people with PWS, since what is of crucial importance is to provide the proper care for the relief and aid the aforementioned problems. The role of specialized health professionals should, among other things, be consulting as well as supportive towards the family, in order for them to be able to recognize any possible future disorders that may appear.
The PWS is a multisystemic syndrome the treatment of which is approached by interdisciplinary co operations among clinical doctors, specialized physiotherapists, endocrinologists, gastroenterologists, psychologists etc. Therapeutic interventions are multiple and continuous throughout an individual’s life.
Finally, certain educational interventions can improve cognitive abilities and eating habits as well as the quality of life regarding the issues of self-handling and the autonomy of these individuals.
Αριθμός σελίδων
72Σχολή
Σχολή Επιστημών Υγείας & ΠρόνοιαςΑκαδημαϊκό Τμήμα
Τμήμα Βιοϊατρικών ΕπιστημώνΤίτλος Προγράμματος Μεταπτυχιακών Σπουδών
Παιδαγωγική μέσω Καινοτόμων Τεχνολογιών και Βιοϊατρικών ΠροσεγγίσεωνΓλώσσα
Ελληνικά
Εκτός από όπου επισημαίνεται κάτι διαφορετικό, το τεκμήριο διανέμεται με την ακόλουθη άδεια:
Αναφορά Δημιουργού - Μη Εμπορική Χρήση - Παρόμοια Διανομή 4.0 Διεθνές
Αναφορά Δημιουργού - Μη Εμπορική Χρήση - Παρόμοια Διανομή 4.0 Διεθνές