Μαθησιακές δυσκολίες οφειλόμενες σε γενετικά σύνδρομα αποκλειστικά αρρένων και προγράμματα παρέμβασης.
Learning disabilities due to genetic syndromes exclusively in males and intervention programs.
Λέξεις-κλειδιά
Σύνδρομο Tourette ; Σύνδρομο Klinefelter ; Σύνδρομο Jacobs ; Μαθησιακές δυσκολίες ; Προγράμματα παρέμβασηςΠερίληψη
Οι Μαθησιακές Δυσκολίες είναι διαταραχές οι οποίες επηρεάζουν διάφορες γνωστικές
ικανότητες. Αρκετές φορές οι δυσκολίες αυτές οφείλονται σε γενετικά σύνδρομα, όπως
το Σύνδρομο Tourette, Klinefelter και Jacobs. Πρόκειται για σπάνιες γενετικές
διαταραχές, οι οποίες αφορούν αποκλειστικά άρρενες και χαρακτηρίζονται από όμοιες
συννοσηρότητες όπως Διαταραχή Ελλειμματικής Προσοχής – Υπερκινητικότητας (ΔΕΠΥ),
Διαταραχές Αυτιστικού Φάσματος (ΔΑΦ), προβλήματα κοινωνικοποίησης και
συμπεριφοράς κ.ά. Και στα τρία σύνδρομα, είναι σημαντική η συμβολή της
Λογοθεραπείας, της Εργοθεραπείας και της Φυσιοθεραπείας για την αντιμετώπιση των
Μαθησιακών και γλωσσικών Δυσκολιών.Το Σύνδρομο Tourette χαρακτηρίζεται από
πολλαπλά κινητικά τικ και την ύπαρξη ενός τουλάχιστον φωνητικού τικ για χρονικό
διάστημα ίσο με ένα έτος. Για την εμφάνισή του ενοχοποιούνται γενετικοί και
περιβαλλοντικοί παράγοντες. Η διάγνωση είναι κλινική και περιλαμβάνει αιματολογικές
και απεικονιστικές εξετάσεις. Η παρέμβαση πραγματοποιείται μέσω της Ολοκληρωμένης
Γνωσιακής Συμπεριφορικής Θεραπείας, της Εκπαίδευσης Αντιστροφής Συνήθειας και της
Έκθεσης και Αποτροπής Αντίδρασης. Το Σύνδρομο Klinefelter προκύπτει από την
παρουσία ενός επιπλέον χρωμοσώματος Χ και οφείλεται σε τυχαίο σφάλμα κατά τη
διαδικασία διαχωρισμού των χρωμοσωμάτων μετά τη γονιμοποίηση. Τα κλινικά
χαρακτηριστικά αφορούν αυξημένο ύψος, βραδύτερη μυϊκή ανάπτυξη, γυναικομαστία,
υπογονιμότητα κ.ά. Η διάγνωση γίνεται μέσω φυσικής εξέτασης, ορμονικών εξετάσεων
και ανάλυσης καρυότυπου. Στο Σύνδρομο Jacobs, το άτομο φέρει 47 χρωμοσώματα, με
ένα επιπλέον χρωμόσωμα Υ. Οφείλεται σε τυχαίο σφάλμα κατά τη διάρκεια
σχηματισμού των σπερματοζωαρίων του πατέρα και τα κύρια κλινικά χαρακτηριστικά
είναι εμφανή, όπως το ψηλό ανάστημα, η μακροκεφαλία, η μακροδοντία κ.ά. Η
διάγνωση πραγματοποιείται είτε με αμνιοπαρακέντηση κατά την προγεννητική περίοδο,
είτε με ανάλυση καρυότυπου μετά τη γέννηση. Για να αντιμετωπιστούν οι Μαθησιακές
Δυσκολίες και να αποφευχθούν τυχόν σχολικές αποτυχίες και διαρροές, κρίνεται
σκόπιμη η έγκαιρη διάγνωση αλλά και η πρώιμη παρέμβαση. Ανάλογα με την ηλικία και
τις ιδιαιτερότητες του ατόμου, εφαρμόζονται και τα κατάλληλα προγράμματα
παρέμβασης. Υπάρχουν τα παραδοσιακά προγράμματα, Φυσιοθεραπεία, Εργοθεραπεία,
Λογοθεραπεία, Συμπεριφορική Μέθοδος, Μέθοδος PECS, Μέθοδος TEACCH και
Μέθοδος MAKATON, που ωφελούν άτομα με ΔΕΠΥ, ΔΑΦ, Μαθησιακές και γλωσσικές
δυσκολίες, προβλήματα κοινωνικοποίησης και συμπεριφοράς κ.ά. Τα τελευταία χρόνια,
βέβαια, δοκιμάζονται καινοτόμα προγράμματα παρέμβασης που περιλαμβάνουν
Άσκηση, Χοροθεραπεία, Μουσικοθεραπεία, Θεραπευτική Κολύμβηση, Θεραπευτική
Ιππασία, Πολεμικές Τέχνες, Τεχνολογία, Παιγνιοθεραπεία και Αισθητηριακή
Ολοκλήρωση.
Περίληψη
Learning Disabilities are disorders that affect various cognitive abilities. Many times these
difficulties are due to genetic syndromes, such as Tourette, Klinefelter and Jacobs
syndrome. These are rare genetic disorders which concern exclusively males and are
characterized by similar comorbidities such as Attention Deficit Hyperactivity Disorder
(ADHD), Autistic Disorders Spectrum (ASD), socialization and behavior problems, etc. For
all three syndromes, the contribution of speech therapy, occupational therapy and
Physiotherapy are important for the treatment of Learning and language Difficulties. The
Tourette syndrome is characterized by multiple motor tics and the existence of one at
least voice tic for a period of time equal to one year. For his appearance genetic and
environmental factors are blamed. The diagnosis is clinical and includes blood and
imaging tests. The intervention takes place through Integrated Cognitive Behavioral
Therapy, Education Habit Reversal and Exposure and Reaction Prevention. Klinefelter’ s
Syndrome it results from the presence of an extra X chromosome and is due to random
error during the process of chromosome separation after fertilization. The clinics features
include increased height, slower muscle growth, gynecomastia, infertility etc. Diagnosis is
made through physical examination, hormonal tests and karyotype analysis. In Jacobs
Syndrome, the individual carries 47 chromosomes, with one extra Y chromosome. It is
due to a random error during the formation of the father’ s sperm and the main clinical
features are evident, such as tall stature, macrocephaly, macrodontia, etc. The diagnosis
is made either with amniocentesis during the prenatal period, or with karyotype analysis
after birth. To address Learning Difficulties and prevent any school failures and leakages,
early diagnosis and early interventionare considered appropriate. Depending on the age
and characteristics of the person, are used the appropriate intervention programs. These
are the traditional programs, Physiotherapy, Occupational Therapy, Speech Therapy,
Behavioral Method, PECS Method, TEACCH Method and MAKATON Method, which
benefit people with ADHD, ASD, Learning and language difficulties, socialization and
behavior problems, etc. The latest years, of course, innovative intervention programs that
include Exercise, Dance Therapy, Music Therapy, Therapeutic Swimming, Therapeutic
Horseback Riding, Martial Arts, Technology, Play Therapy and Sensory Integration.
Αριθμός σελίδων
67Σχολή
Σχολή Επιστημών Υγείας & ΠρόνοιαςΑκαδημαϊκό Τμήμα
Τμήμα Βιοϊατρικών ΕπιστημώνΤίτλος Προγράμματος Μεταπτυχιακών Σπουδών
Παιδαγωγική μέσω Καινοτόμων Τεχνολογιών και Βιοϊατρικών ΠροσεγγίσεωνΓλώσσα
Ελληνικά
Εκτός από όπου επισημαίνεται κάτι διαφορετικό, το τεκμήριο διανέμεται με την ακόλουθη άδεια:
Αναφορά Δημιουργού - Μη Εμπορική Χρήση - Παρόμοια Διανομή 4.0 Διεθνές
Αναφορά Δημιουργού - Μη Εμπορική Χρήση - Παρόμοια Διανομή 4.0 Διεθνές